第5章第3节人类遗传病（课件） 高考生物.pptx

第3节人类遗传病主讲人：某某某老师某某学校

?1.人类遗传病的概念由__________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.单基因遗传病(1)概念：受______________控制的遗传病。一对等位基因(2)类型和实例①由____性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。显②由____性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。隐

3.多基因遗传病(1)概念：受________________________控制的遗传病。两对或两对以上等位基因(2)特点：在______中的发病率比较高。群体(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4.染色体异常遗传病(1)概念：由____________引起的遗传病。染色体变异(2)类型①染色体______异常，如猫叫综合征等。结构②染色体______异常，如21三体综合征等。数目

5.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病等。单基因?1.遗传咨询的内容和步骤2.产前诊断

3.基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况。DNA序列伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：①男患者多于女患者；②隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体____________，从而帮助个体通过改善____________________，规避和延缓疾病的发生。患病的风险生存环境和生活习惯③预测后代患病概率。伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：①女患者多于男患者；②世代相传。(3)争议：人们担心由于__________的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。缺陷基因4.基因治疗：用__________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。正常基因

1.母亲患病，儿子也一定患病，那么该病的致病基因最可能是()A.常染色体显性基因 B.常染色体隐性基因C.X染色体显性基因 D.X染色体隐性基因常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：√

【详解】A、常染色体显性遗传病的遗传与性别没有关系，母亲患病，儿子不一定患病，A错误；B、常染色体隐性遗传病的遗传与性别没有关系，母亲患病，儿子不一定患病，B错误；C、伴X染色体显性遗传病，即致病基因是X染色体显性基因，母亲患病(可能为杂合子，其正常基因能传给儿子)，儿子不一定患病，C错误；D、伴X染色体隐性遗传病，即致病基因是X染色体隐性基因，母亲患病(其致病基因一定会传给儿子)，儿子也一定患病，D正确。故选D。

2.在“全面二孩”政策实施后，“优生”已成为众多家庭关注的话题。下列做法不利于“优生”的是()A.禁止近亲结婚 B.取消婚前检查C.鼓励遗传咨询 D.建议产前诊断【分析】遗传病的监测和预防：1、禁止近亲结婚(直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚)；2、进行遗传咨询，体检、对将来患病分析；3、提倡“适龄生育”；4、产前诊断。√

【详解】A、禁止近亲结婚：原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，A正确；B、婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分，有利于“优生”，B错误；C、鼓励遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，C正确；D、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备采取科学的分娩措施，可以避免对胎位不正、脐带缠脖等的伤害，D正确。故选B。

?A.染色体结构异常遗传病 B.单基因遗传病C.染色体数目异常遗传病 D.多基因遗传病√

【分析】人类遗传病的类型人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的;染色体异常遗传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21三体综合征)。【详解】分析题意可知，21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，故该病属于染色体数目异常遗传病。故选C。

4.下列人的单基因遗传病中，属于显性致病基因引起的遗传病的是()A.白化病 B.色盲C.抗维生素D佝偻病 D.先天性