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君子忧道不忧贫。——孔丘
β-地中海贫血的孕期管理
作者：卫星孙路明
作者单位：同济大学附属上海市第一妇婴保健院
地中海贫血是一类以血红蛋白合成障碍为表现的常染色体隐性疾
β
病，主要包括α-地中海贫血和-地中海贫血。这两种地中海贫血在流
行病学、遗传学、疾病表现、产前诊断及孕产期管理等方面有所差别。
目前对于地中海贫血的产前筛查已较成熟，且在早孕期就能准确的做
出产前诊断。中间型及重型地中海贫血的女性在妊娠期面临较高的母
体并发症的风险，包括心力衰竭、病毒感染、血栓形成、内分泌及骨
骼系统疾病等。因而对于此类孕妇，应在孕期制定标准化的管理流程。
孕期对母胎情况的密切监测非常重要，必要时需考虑输血、产后预防
血栓等治疗。在分娩后也要重新评估铁螯合剂及磷酸酸的治疗，并由
专科医生评估是否可母乳喂养及如何避孕等问题。
β
本文将回顾相关文献及国外指南，对-地中海贫血轻型、中间型
及重型孕妇的孕期管理进行简单阐述。
一、轻型β-地中海贫血的孕期管理参考Tsatalas,C.,et
al.(2009).Hematology14(5):301-303.
β
轻型-地中海贫血的基因型为杂合状态，临床表现为小细胞低色
君子忧道不忧贫。——孔丘
素的轻度贫血，血红蛋白电泳结果为HbA下降，HbA2升高，HbF正
常或升高。轻型β地贫的女性会在中孕晚期至晚孕早期表现出贫血加
重，这主要与妊娠期血容量增加导致的稀释性贫血相关。
β
轻型-地贫孕妇的围产期死亡率、先天畸形发生率及新生儿
Apgar评分与正常妊娠人群无明显差异，但前者胎儿宫内生长受限
（IUGR）的发生风险较后者增高。当轻型β-地贫孕妇的血红蛋白小于
8g/dl时，应考虑输血纠正贫血，同时需结合孕妇的症状及体征，包括
乏力、眩晕、呼吸困难、水肿、心动过速等，必要时行成人心脏彩超
以评估心功能。由于继发性代偿性造血旺盛，轻型β-地贫孕妇体内叶
酸处于相对缺乏状态，这可能导致胎儿神经管缺陷的发生风险增加，
因而应在孕前3个月及孕后3个月补充叶酸（剂量为4mg/d）。
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二、中间型及重型-地中海贫血的孕期管理参考2014年
RCOG指南No.66
2014年RCOG指南从孕前保健、产前保健及产时保健三方面对中
间型及重型β-地贫的孕期管理进行了讲解。
1.孕前保健
（1）中间型及重型β-地贫女性若怀孕，母体及胎儿可能面临哪
些风险？
君子忧道不忧贫。——孔丘
β
母体方面，铁超载会引起心肌病。在重型地贫女性中，若长达9
个月未进行去铁治疗，将会增加母体内分泌疾病的发生风险，包括糖
尿病、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退等。胎儿方面的主要风险
为IUGR。
（2）最佳的孕前保健是什么？
对于无生育要求的妇女，建
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