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EGFR基因单核苷酸多态性与酪氨酸激酶抑制剂敏感性的关联研究马飞中国医学科学院肿瘤医院
手术化疗放疗靶向治疗???21世纪的肿瘤治疗
靶向性与特异性医疗卫生经济学预测疗效和个体化治疗：靶向治疗领域亟待解决的关键性临床问题
EGFR受体酪氨酸激酶抑制剂CIFNONHNOONNHNOON吉非替尼（gefitinib）ClinicalcharacteristicsRaceSexSmokingstatusHistologicalsubtypeSkinrashEGFRstatusoractivationExpressionMutationsPhosphorylationPolymorphism
SingleNucleotidePolymorphism(SNP)人类表型差异的主要来源疾病易感性药物敏感性表型差异性
EGFR基因SNPs与Gefitinib敏感性的关联研究
EGFR基因结构以及候选的遗传变异根据HapMap数据库公布的EGFR基因座195.3kb区域235个SNP数据
特征n(%)特征n(%)年龄(岁)组织学类型6049(58.3)腺癌67(79.8)?6035(41.7)其它?17(20.2)性别吉非替尼治疗?男36(42.9)二线治疗44(52.4)女48(57.1)三线治疗40(47.6)吸烟状态临床疗效吸烟15(17.9)PR31(36.9)不吸烟69(82.1)SD20(23.8)WHO能力评分PD33(39.3)022(26.2)CB51(60.7)162(73.8)84例NSCLC患者临床特征及吉非替尼疗效?包括12个鳞状细胞癌和5个大细胞癌?每天口服250mg
SequencingtargetGenotypeResponderNon-responderPbNo.(%)No.(%)Exon18155,077cGA(intron18)dGG46(58.2)33(41.8)0.270GA3(100.0)0(0.0)AA0(0.0)0(0.0)Exon19155,639GA(rs2017000)GG12(57.1)9(42.9)0.896AG30(61.2)19(38.8)AA6(54.5)5(45.5)155,646CT(rCC49(62.0)30(38.0)0.296CT1(25.0)3(75.0)155,812CT(rs712831)CC13(56.5)10(43.5)0.912CT29(61.7)18(38.3)TT7(58.3)5(41.7)激酶活性区SNP与吉非替尼疗效的关系
SequencingtargetGenotypeResponderNon-responderPbNo.(%)No.(%)Exon20161,518GA(rGG39(57.4)29(42.6)0.193AGandAA12(75.0)4(25.0)161,817TC(rTT36(55.4)29(44.6)0.064CTandCCe15(78.9)4(21.1)161,956TC(rTT43(58.1)31(41.9)0.302CT8(80.0)2(20.0)162,093GA(rs1050171)GG36(55.4)29(44.6)0.064AGandAAf15(78.9)4(21.1)Exon21172,793GA(rs6970262)GG44(61.1)28(38.9)1.000AG4(66.7)2(33.3)172,978GC(rGG34(60.7)22(39.3)0.850CGandCCg12(63.2)7(36.8)
4个EGFR标签SNP与吉非替尼疗效的关系GenotypeResponderNonresponderPNo.(%)No.(%)rs4947492AG0.578AA22(56.4)17(43.6)AG22(66.7)11(33.3)GG7(70.0)3(30.0)rTC0.444TT17(58.6)12(41.4)TC29(65.9)15(34.1)CC5(45.5)6(54.5)rs2075102CA0.854CC33(60.0)22(40.0)CA18(62.1)11(37.9)AA0(0.0)1(100.0)rs780
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