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儿童糖原贮积症IV型1例报告

【摘要】报告1例女性1岁11月患儿，因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大

Id”于2022年2月14日入院治疗。患儿腹部明显膨隆，见腹壁静脉曲张，肝脾

肿大。经肝脏病理检查及基因检测，诊断为糖原贮积症IV型。患儿行肝脏移柩术

后随访1年余，定期复查相关指标无明显异常，患儿食、生长发育正常。

【关键词】糖原贮积症IV型；儿童

糖原贮积症(glycogenstoragedisease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷

所造成的代谢性疾病，基因突变导致人体不能有效合成或分解糖原的遗传代谢性

疾病，其共同生化特征是糖原代谢异常，可累及肝脏、肌肉及其他器官或系统［1］。

其中糖原贮积症IV型(GSDIV型)又称Anderson病，是由于分支酶缺陷所致的常

染色体隐性遗传性疾病，导致肝脏严重受损，发病较为罕见［2］o本文报告在

我院诊治并随访1年余的儿童GSDIV型1例，并进行简要文献复习，对该病临床

特征、诊断治疗等方面进行讨论。以期为提高儿童GSDIV型的诊治效果提供参考

依据。

1病历资料

患儿女，1岁11月龄，因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大Id”于202

2-02-14入院。患儿因发热、咳嗽、腹胀到当地医院就诊行腹部超发现肝脾增

大，遂到昆明市儿童医院急诊就诊，复查腹部超和腹部CT均提示肝脾体积增

大，行肝功能检查提示肝酶升高，总胆红素升高以直接胆红素为主。出生史：第

3胎第3产(G3P3),孕39周剖宫产，出生体重3.5kg,出生时无窒息史。生长

发育无明显落后。既往史：2021年4月在我院门诊就诊发现贫血(具体情况不

详）。患儿父母非近亲婚配，哥哥、姐姐身体健康。否认遗传代谢病家族史。

查体：体重10.2kg,身长80cm。外观无特殊，无皮肤黄染，无贫血貌，颈

部可触及大小约3cmX3cm大小包块，质韧，边界清。腹部明显膨隆，可见腹壁

静脉曲张，腹围5r53cm（图1）,肝右肋下3m,质地软，边锐，脾左肋下13c

m,脐水平线以下1.5cm,质地中等，边锐。

可见腹部膨隆,腹壁静脉曲张

图1患儿腹部外观

辅助检查：肝功能示丙氨酸氨基转移酶77U/L,天冬氨酸氨基转移酶275U/

L,总胆红素62.3umol/L,直接胆红素50.7umol/L,y-谷氨酰转移酶176U/L。

血总胆固醇1.12mmol/L,三酰甘油0.83mmol/L。肾功能：尿酸201.9umol/L0

血常规+网织红细胞：白细胞计数11.66X107L,中性粒细胞0.53,淋巴细胞0.

36,血红蛋白107g/L,红细胞计数3.6X107L,血小板计数133X109/L,网织

红细胞比值2.96O尿常规：pH值二7,胆红素（+）,尿胆素原（++）。凝血功能:

血浆凝血酶原时间17.8s,活化的部分凝血活酶时间48.6s,凝血酶时间21.5s,

血浆纤维蛋白原1.35g/L,D-二聚体0.26mg/Lo血糖监测：3.3~5.lmmol/L0

降钙素原0.62ng/L,铜蓝蛋白测定0.29g/L,甲胎蛋白211.1ug/L。

腹部彩超：（1）脾脏重度肿大声像图（脾长径约13.4cm,厚约4.1cm,脐

下4.1cm）；（2）肝肿大声像图（右叶斜径约10.4cm,右肋下2.5cm）；（3）

胆囊壁毛糙增厚声像图。心脏彩超：左心室形态饱满，左心室、右心室测值稍大。

病理检查：2022-02-17行肝穿刺活检术，2022-03-01肝脏病理结果报告符

合肝GSDIV型，不完全排除cd-抗胰蛋白酶缺乏。炎症和纤维化程度相当于改良

Scheuer评分：G3S4（图2）。

A肝细胞体积增大，胞浆内可见大量苍白絮状小体（40x）；

汇管区间质淋巴细胞、中性粒细胞浸润和泡沫样组织细胞聚集

（100x）；C肝细胞内充满苍白絮状小体，局灶坏死（1OOx）

图2患儿肝穿刺病理结果（HE染色）

分子遗传学检查：2022-02-21行基因检测（全部基因外显子区域的二代测

序和37个线粒体niDNA的二代测序）。2022-03-01基因检测报告：GE1基