北师生物必修2遗传与进化第5章第四节《人类遗传病的检测和预防》检测评价题.pdf

第5章遗传信息的改变

第四节人类遗传病的检测和预防

知识基础

一．选择题

1.减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是

A．苯丙酮尿症B．阿尔茨海默病

C．猫叫综合征D．特纳综合征

2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A．不含致病基因的个体不患遗传病

B．21三体综合征属于多基因遗传病

C．在人群中色素失调症发病率女性低于男性

D．家族性结肠息肉病是伴X染色体显性遗传病

3.通过对胎儿或新生儿的组织切片观察难以发现的遗传病是

A．色素失调症B．21三体综合征

C．镰状细胞贫血D．猫叫综合征

4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．近亲结婚对人类遗传病没有影响

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

5.下列不属于伴性遗传的是

A．色素失调症B．抗维生素D佝偻病

C．鱼鳞病D．半乳糖血症

6.遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是

A．男方曾因外伤截肢B．亲属中有智力障碍患者

C．女方是短指患者D．亲属中有血友病患者

7.下列关于遗传咨询和优生的相关叙述错误的是

A．可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征

B．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的

1

C．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关

D．如果一对正常的夫妇第一胎生了患血友病的儿子，则建议第二胎时做产前诊断

8.下列关于“调查人群中遗传病”的叙述，错误的是

A．要保证调查的群体足够大

B．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

C．通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率

D．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样

二．非选择题

9.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

Aa

（1）21三体综合征是第21号染色体_____（填结构或数目）异常造成的。和是位于

第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据

此可推断，该患者染色体数目异常是其_____（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减

数分裂异常造成的。

（2）猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈

BBbb

夫的基因型为，妻子的基因型为）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表

b

现出基因控制的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_____（填“父亲”或“母亲”）。

（3）原发性高血压、阿尔茨海默病等属于_____（填单或多）基因遗传病，这类遗传病容易

受环境因素影响，在人群中发病率较高。

（4）就鱼鳞病（伴X染色体隐性遗传）和苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）来说，如果父、

母表现型均正常，则女儿有可能患_____________病，不可能患_________________病。

10.回答下列有关遗传病的问题：

（1）人类遗传病一般可以分为单基因病、多基因病和____________病。多基因病的发