讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询.pdf

讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询

院系：人文学院中文系

专业：汉文秘04-1班

姓名：孙芳芳

学号：20040104206

讲述遗传病的诊断、防治与遗传咨询

遗传病，是指由于人的遗传物质缺陷引起器官发育、功能障碍而造成的遗传物质发生改

变或者由致病基因所控制的疾病。通常具有垂直传递和终身性的特征。这种传递不仅是指疾

病的传递,最根本的是指致病基因的传递，所以,遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的

生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结

婚后还可能把致病基因传给下一代。

现在已被认识的遗传病有3000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、

白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。根据遗传物质变异的不

同，医生把遗传病分成三类：单基因病、多基因病、染色体病。

一、遗传病的诊断

遗传病的诊断（diagnosisofhereditarydisease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症

病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普

遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，

即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时

排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的

遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，

如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外，近年来发展起来的产前诊断

技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。

其中产前诊断尤为重要，产前诊断又称宫内诊断。对孕期胎儿性别及其健康状况进行检

测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊

断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结

合的产物。近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技

术等的应用，为遗传病的产前诊断开创了新的前景。

目前产前诊断的主要手段如下：(1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察。

(2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水

量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。(3)羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过

腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查以判断胎儿的染色体或代谢是否

异常。(4)绒毛细胞检查，对所获得的绒毛细胞，经制片染色可观察X小体和Y小体，这对

检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值。(5)孕妇的血、尿检查。

症状前诊断

有些常染色体显性遗传病的杂合子个体发病时往往已经生儿育女，如能在可疑杂合子个

体生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。症状前诊断包括家系调查和系谱分析和DNA

分析

现症病人诊断要看实际情况，此处不谈。

二、遗传病的防治

对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。

在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程

和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。

（一）环境工程法

环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治

遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病

人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。

而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过

度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。

（二）基因工程法

基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如

人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方

面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善

地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源