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《医学分子生物学》主要内容

1、医学分子生物学：医学分子生物学是分子生物学的一个重要分支，是从分子水平研究人体在正常和疾病状态下生命活动及其规律的一门科学。

2、基因的概念、功能

基因：是贮存遗传信息的核酸（DNA或RNA）片段，包括编码RNA和蛋白质的结构基因以及转录调控序列两部分。

基因的功能：1、利用4种碱基的不同排列荷载遗传信息；2、通过复制将所有的遗传信息稳定、忠实地遗传个子代细胞；3、作为基因表达的模版。

3、DNA、RNA的结构和功能

功能：DNA:DNA的基本功能是以基因的形式荷载遗传信息，并作为基因复制和转录的模板。它是生命遗传的物质基础，也是个体生命活动的信息基础。

RNA:1、mRNA：携带蛋白质的序列信息，在翻译过程作为模板指导蛋白质的合成

2、tRNA:在蛋白质生物合成时运输氨基酸

3、核蛋白体：介导rRNA与mRNA的结合

rRNA与核蛋白体蛋白的结合

rRNA与tRNA的相互识别和相互作用

4、小分子RNA：参与mRNA的剪接、加工

U3与rRNA加工有关

4、不同生物基因的基本结构特点

原核生物：5’-启动子-结构基因-转录终止子-3’

真核生物：由1个结构基因+转录调控序列组成，mRNA多是单顺反子，rRNA基因结构是多顺反子

病毒：与真核基因相比很小，一般没有内含子，调控序列较少，有不规则基因

5、原核、真核生物基因的转录调控序列有哪些

（1）原核生物：启动子、终止子、操纵原件、正调控蛋白结合位点；

①启动子：提供转录起始信号，其本身不出现于RNA产物中。其中有着“TATAAT”的共有特征序列，称为普里布诺盒。

②终止子：提供RNA合成终止信号。其含有GC富集区组成的回文特征序列。

③操纵元件：被阻遏蛋白识别与结合。与启动子通常有部分重叠。

④正调控蛋白结合位点：加强下游结构基因的转录。

（2）真核生物：启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。

①启动子：提供转录起始信号，启动子本身通常不被转录，除了编码tRNA基因的启动子。分为三类：I类启动子富含GC碱基对，编码rRNA的基因，除了5SrRNA。II类启动子具有TATA盒特征结构,编码蛋白质（mRNA）的基因和一些小RNA基因。III类启动子包括A盒、B盒、C盒，编码5SrRNA、tRNA、U6snRNA。

②增强子：顺式作用元件，增强邻近基因的转录。

③沉默子：负性调控元件，可抑制基因转录的特定序列。

6、操纵子、启动子、增强子、断裂基因、内含子和外显子的概念

操纵子：功能上相关联的数个结构基因串联在一起，由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因表达单位。

启动子：指结构基因的转录起始位点附近的一段DNA序列，它结合RNA聚合酶（真核生物还需要结合其他蛋白质因子）后能够开放基因转录。

增强子：是可以增强真核生物基因启动子的工作效率的顺式作用元件。

断裂基因：真核生物的结构基因中，编码区与非编码区间隔排列。

内含子：指在真核生物的断裂基因及其初级转录产物中出现，但在成熟RNA中被剪接除去的核酸序列。

外显子：指在真核生物的断裂基因及其成熟RNA中都存在的核酸序列。

7、基因组的定义和功能

定义：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。

功能：储存和表达遗传信息

8、真核生物基因组的特点

真核生物的基因组庞大，出了结构基因的结构与原核生物大不相同以外，还存在大量的非结构基因区域。真核细胞基因组具有结构基因呈断裂基因形式、以单顺反子转录、结构基因在基因组中所占比例小于非编码区域的特点。真核细胞基因组存在大量重复序列，可以分为高度重复序列、中毒重复序列和单拷贝或低度重复序列等3种。真核基因组的另一特点是存在多基因家族。

9、原核生物基因组的特点

原核生物的基因组主要是染色体DNA。

特点：1、基因组中很少有重复序列；2、编码蛋白质的结构基因多为单拷贝基因，但编码rRNA的基因仍然是多拷贝基因；3、结构基因在基因组中所占的比例远远大于真核基因组，但小于病毒基因组；4、许多结构基因在基因组中以操纵子为单位排列。

10、质粒、基因重叠、基因组、假基因、核酶

质粒：细菌细胞内的、染色体外的DNA分子，是共价闭合的环状DNA分子，能够独立于细胞的染色质DNA而进行复制。

基因重叠：同一DNA片段可以是2种甚至3种蛋白质分子的部分编码区。

基因组：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。

假基因：与有功能的基因同源，但不能产生有功能的基因产物的基因。

核酶：指具有催