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肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识(2024年版)

【摘要】分子诊断对于肝胆肿瘤的临床诊疗有重要意义。专家组在2020年首

次发布了《肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识》，该共识的推出推动了分子诊

断技术在肝胆肿瘤临床工作中的规范化应用，提高了临床医师对肝胆肿瘤的诊断

与治疗能力。近年，有关肝胆肿瘤的研究逐渐展开，新的研究结果不断公布。专

家组结合必威体育精装版的研究进展在原有共识的基础上更新了共识，聚焦于肝胆肿瘤的靶

向和免疫治疗的分子标志物的检测，以期为临床医师在治疗决时提供参考，使

患者最大程度获益。

【关键词】肝细胞癌；胆道；肿瘤；诊断；靶向治疗；免疫治疗；

标志物；专家共识

既往肝胆肿瘤分为原发性肝癌和胆道癌(biliarytractcarcinoma,BTC)。

其中根据病理分型，原发性肝癌又再分为肝细胞癌(hepatocellularcarcinom

a,HCC)、肝内胆管癌(intrahepaticcholangiocarcinoma,ICC)和混合型肝

细胞癌-胆管癌(combinedhepatocellularcholangiocarcinoma,cHCC-CCA)；

根据解剖位置，BTC又分为胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)和胆囊癌(gal

1bladdercancer,GBC)。但必威体育精装版的美国国立综合癌症网(NationalCompreh

eniveCancerNetwork,NCCN)(2023)指南将肝胆肿瘤重新进行了分类，因

此本专家共识参考NCCN指南的分类标准将肝胆肿瘤分为HCC、cHCC-CCA和BTC,

后者主要包括GBC、ICC和肝外胆管癌(extrahepaticcholangiocarcinoma,E

COo

分子诊断在肝胆肿瘤临床诊断、方案制定、疗效评估和预后判断等各个方面

应用广泛，相关研究不断推陈出新。国内外靶向特定分子或信号通路的多项药物

临床试验陆续开展，其中部分研究取得了积极的结果。因此，在肝胆肿瘤临床诊

疗中完善某种或多种分子检测，可能为患者提供疗效更好的治疗方案，从而延长

患者的生存时间，改善生活质量。

专家组在2020年首版基础上，汇总了蛋白质、核酸等分子标志物在肝胆肿

瘤领域的研究进展，并对其临床应用的指导意义作了详尽的总结及更新，修订完

成《肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识（2024年版）》。本共识旨在进一步

规范及推动肝胆肿瘤分子诊断技术的临床应用。

一、方法学

本共识采用证据评价与推荐意见分级制定和评价（gradingofrecommenda

tion,aement,developmentandevaluation,GRADE）系统作为方法学，

该方法学也是目前使用最广泛的证据评价和推荐意见分级系统［1］。基于GRAD

E系统，对于相关的循证医学证据的质量分为高、中、低和极低4个等级和3个

推荐强度［强推荐（A级）、中等推荐（B级）和弱推荐（C级）］。同时针对

目前缺乏临床研究证据，但临床实践中经常遇到和亟待解决的问题使用德尔菲法

得出专家共识强度来确定推荐意见。德尔菲法，又名专家意见法，采用函询调查

的形式，依据系统的程序，采用匿名发表意见的方式，通过多轮次调查专家对共

识有关问题的看法，再反复征询、归纳、修改和统计处理，最后汇总成专家意见

作为结果［2］o此外，本共识针对专家关于临床实践的偏好进行了补充调研，

调研采用选择题形式。临床诊疗相关内容参考国家卫生健康委员会《原发性肝癌

诊疗指南（2024年版）》、中国临床肿瘤学会（CSCO）《原发性肝癌诊疗指南2

022》、CSCO《胆道恶性肿瘤诊疗指南2023》［3-5］o

二、分子标志物在肝胆肿瘤靶向治疗中的临床应用

1.异柠檬酸脱氢酶1/2基因(iocitratedehydrogenae,IDH1/2):ID

H1/2突变在ICC中的发生频率约为10%〜23%[6],IDH基因突变与ICC患者预

后显著相关，IDH1/2基因突变患者的3年生存率远低于IDH1/2基因野生型患者

(33%与81%,P=0.0034)[7]。美国食品和药品监督管理局(foodanddrug

adminitration,FDA)于2021年批准艾伏尼布用于携带I