人类染色体与疾病.ppt

人类染色体与疾病天津市生命科学中心2004年4月22日人类生命的开始人类生命的最初是从叫作受精卵的一个细胞开始的。受精卵不断重复着分裂，分化为脸、手脚、心脏和血管等等，最终分裂至细胞数达到60兆左右时呈现出人类的样子。遗传信息的载体—染色体单单一个细胞怎样能顺利分裂成为人类的样子呢，而且我们每个人的头发颜色以及瞳孔颜色等等都是怎样遗传的呢？决定这些的就是遗传信息。遗传信息（gene）存在于人类细胞的染色体(chromosome)中人类染色体究竟是什么呢？承载生物体內所有遗传物质的构造称为染色体(chromosome)，能够被特定染剂染上顏色。平时細胞核內的染色体延长成丝状，分散于細胞核內，染色亦深浅不一，称为染色质(chromatin)。但在細胞分裂的过程中，染色质不断地浓缩卷曲成粗細一致、染色均勻、但长短不一的紧密物体，是为染色体。人类染色体12染色体与遗传有关吗?小小细胞中的染色体，具有将父母的特点遗传给子女的遗传作用。?虽然数目不同，但所有的生物同样具有染色体。广义的说，染色体的主要作用就是使同种生物得以一直繁衍下去生物具备了决定各自形状及大小的染色体和其数目，并正确地由父母传给子女，才能使该类生物继续存续。?以人类为例，像肌肤、眼睛、头发的颜色、体形和体质等，都是藉由染色体遗传给子女的。此外，又有一些大家不喜欢的，例如色盲、血友病等，也是由遗传而来的。我们人类有23对染色体，其中22对是常染色体，其他两条是性染色体，男性为（46,XY）,女性为(46,XX)女性染色体（46，XX）男性染色体（46,XY）染色体不正常，将会发生什么？许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、增多或减少而直接导致的结果。 混合：不同染色体之间的物质互相交换缺失：染色体上的遗传物质会缺失增多或减少：不正常数目的染色体活性非常不协调。一般来说，人类机体更能容忍多余的遗传物质。染色体病又分为常染色体病和性染色体病。常染色体病—唐氏综合症唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。“唐氏综合症”（DownsSyndrome,Trisomy21)就是第21对染色体多一条；也就是说有三条21号染色体。所以唐氏综合症也叫做21三体。唐氏综合症临床表现：精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现体重和身长偏低突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平，脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来）耳小，耳位低，耳廓畸形颈背部短而宽，有多余的皮肤四肢较短，手宽而肥，通贯掌常有腹直肌分离或脐疝约1／2以上患者有先天性心脏病猫叫综合征猫叫综合征（5q－综合征）为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。患者的死亡率低，许多能活到成年。0102