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;【典例示范】(2023·山东卷)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。;等位基因;(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是________________________________________________
。据表分析,(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。?
(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置);(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是?。?
(4)据表推断,该志愿者的基因e位于染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。?
①应选用的配子为:;②实验过程:略;③预期结果及结论:
??
。?;解析(1)由题可知,该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同,表中aB???Ab=1∶1,且不含有AB或ab的配子,因此可推测等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上,因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1,因而可推测e基因位于性染色体上,根据表中Ae精子、ae精子、含A不含e精子及含a不含e的精子的比例为1∶1∶1∶1,可推测这两对等位基因表现为自由组合,因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。;(2)表中该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1,根据题中“同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例”可推知Bd和bD为非重组型配子,即该志愿者的B基因和d基因位于同一条染色体上,b基因和D基因位于同一条染色体上;该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,且遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病,可推知患病孩子bbdd的概率为1-17/18=1/18=1/6×1/3,说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3,另外三种配子为BD的比例为1/3,Bd和bD配子的比例为1/6,即该女性体内的相关基因为B和D连锁,b和d连锁,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关
系图:(其他能表示出B和D连锁、b和d连锁的图示也可)。;(3)等位基因A/a、B/b和D/d为连锁关系,异常精子能检测到基因A、a,B、b和D、d,且在其形成过程中未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异,可推测导致该精子中同时含有基因A、a,B、b和D、d的原因是形成该精子的减数分裂中,减数分裂Ⅰ后期这三对等位基因所在的同源染色体没有正常分离,而是进入同一个次级精母细胞中。
(4)表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例为1∶1,且无含E的精子,因此可推测e基因位于X或Y染色体上,可选用女性的卵细胞判断基因E和e位于X或Y染色体上,通过PCR后进行鉴定,若检测到E或者e基因,则位于X染色体上;若都未检测到E或者e基因,则位于Y
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