小儿软骨外胚层发育不全综合征病因介绍.pptx

小儿软骨外胚层发育不全综合征病因介绍汇报时间：汇报人：

-引言1软骨发育不全概述2病因分析3病因分类4原发性软骨发育不全病因详解5继发性软骨发育不全病因6小儿软骨外胚层发育不全综合征的预防与治疗7总结8

引言1

引言123大家好，今天我将为大家详细介绍一种罕见的遗传性疾病——小儿软骨外胚层发育不全综合征(以下简称为软骨发育不全)该病是一种多系统受累的疾病，涉及骨骼、皮肤、眼睛等多个器官系统的发育异常充分了解其病因对于预防、诊断和治疗具有重要意义

软骨发育不全概述2

软骨发育不全概述软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，表现为软骨内骨化过程的异常，导致骨骼发育不全和形态异常患者常表现为短肢畸形