基因诊断与治疗ppt课件.pptxVIP

第六篇基因疾病与治疗;一、人类所有疾病均可视为基因病;二、疾病基因与遗传易感性有关;研究基因与疾病关系主要目的在于：

①确定致病基因或疾病易感基因；

②阐明这些基因的功能和在疾病发生发展中的作用机制；

③指导临床诊断、治疗和预后的实践。;传统的疾病诊断方法;基因诊断

GeneDiagnosis;核酸分子杂交

聚合酶链式反应

单链构象多态性（SSCP）检测

限制性片段长度多态性（RFLP）分析

DNA序列测定

芯片技术

免疫印迹

免疫组织化学法

;结合目的选择基因诊断技术路线和方法;

RFLP

导致某一限制酶识别位点

丧失或获得的点突变，

分析限制性酶切图，即可

诊断出此类突变。;ASO1;PCR/单链构象多态性分析

(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP);基因治疗

;通过一定方式将人正常或野生型（wildtype）基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因的治疗方法。;一、基因治疗的策略;反义核酸技术;核酶的作用机制;自杀基因的作用机制;;基因转移可由病毒和非病毒介导;两端各有一长末端重复序列LTR。

;反转录病毒包装;脂质体介导的基因转移示意图;受体介导转移技术示意图;存在问题;