人类遗传病——用ppt课件.pptxVIP

的改变而引起的疾病;种类;例一

中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。

他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是先天痴呆患者。究其原因，仅仅是因为夫妻为姨表兄妹。;例二生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。;例三???曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

;自己;;羊水检查示意图;;软骨发育不全;;白化病;

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

;进行性肌营养不良（假肥大型）;唇裂;21三体综合征;性腺发育不良(X0)(特纳氏综合症);;;单基因遗传病类型的判断