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线粒体脑肌病(罕见病诊疗指南).pdf

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    线粒体脑肌病

    概述

    线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因（mitochondrialDNAmtDNA）或细胞

    核基因（nuclearDNAnDNA）发生突变导致线粒体结构和功能异常，以脑和肌

    肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病，通常是由电子呼吸链氧化磷酸化异

    常而导致的。

    病因和流行病学

    线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染

    色体隐性遗传、X染色体伴性遗传等。由于基因突变导致线粒体结构和功能异常

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