《信息技术 基因数据压缩 第1部分：测序数据》.docxVIP

T/AIXXX—XXXX

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FORMTEXT信息技术基因数据压缩

第1部分：测序数据

FORMTEXTInformationtechnology-GenomicDataCompression-

Part1:SequencingData

（征求意见稿）

FORMTEXTXXXX-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX发布

FORMTEXTXXXX-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX实施

中关村视听产业技术创新联盟发布

团体标准

T/AIXXX—XXXX

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前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

本文件是T/AIXXX《信息技术基因数据压缩》的第1部分。

请注意本文本的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。

本文件由数字音视频编解码技术标准工作组提出。

本文件由中关村视听产业技术创新联盟归口。

本文件起草单位：鹏城实验室、深圳大学、深圳华大生命科学研究院、哈尔滨工业大学、西安电子科技大学、深圳华大智造科技股份有限公司、华为技术有限公司、香港城市大学。

本文件主要起草人：朱泽轩、张勇、徐讯、刘贤明、牛毅、陈毓新、李胜康、王荣杰、王诗淇、谢少辉、马明明、周倩、江俊君、孙杰、黎宇翔、古圣昌、郭良顺、谢寅龙、曾文君、魏晓峰、单日强、刘元盛、曾湘祥、黄铁军、高文。

引言

T/AIXXX《信息技术基因数据压缩》是为了适应基因测序、基因序列比对、分析等应用中对基因数据压缩技术的需求而制定的。T/AIXXX采用一系列技术来达到基因数据的高效率压缩编码包括有参考碱基序列压缩、基于自组装参考序列的碱基压缩、基于上下文的质量分数压缩等，拟由以下五个部分构成：

——第1部分：测序数据。目的在于确立适应于基因测序数据中碱基序列、元数据、质量分数等的压缩编解码。

——第2部分：比对数据。目的在于确立基因数据比对结果中参考基因组序列、高通量碱基序列、比对位置、错配信息等的压缩编解码。

——第3部分：分析结果数据。目的在于确立基因测序数据变异检测结果中参考序列、变异位置、变异结果等的压缩编解码。

——第4部分：参考软件。包含了T/AIXXX第1、2、3等部分所定义的工具集的模拟软件。该软件由在T/AIXXX制定过程中的一系列验证模型演变而来。

——第5部分：符合性测试。定义了如何测试验证编码位流和解码器是否满足T/AIXXX所规定的要求。

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信息技术基因数据压缩

第1部分：测序数据

范围

本文件给出了高通量测序产生的FASTQ和FASTA数据的压缩表示，包括基因组序列、测序碱基序列、元数据、质量分数等的编解码。

本文件适用于基因测序数据产生、识别、分析等过程中涉及数据存储和传输的相关应用。

规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB/T29859生物信息学术语

GB/T35890高通量测序数据格式规范

术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

参考基因组referencegenome

通过对一个或多个个体的DNA进行测序而组装得到的一组核酸序列，是一个物种的理想个体生物中一组基因的代表实例。

测序sequencing

测定氨基酸或者核苷酸序列的过程。

[来源：GB/T29859-2013,2.4]

测序序列reads

高通量测序平台产生的序列片段，包含元数据、碱基序列和质量分数信息。

[来源：GB/T35890-2018,3.2，有修改]

错配mismatch

序列比对过程中碱基序列和参考基因组或参考序列不匹配的碱基。

EBML元素EBMLelements

EBML的基本单元，包含元素ID、元素数据大小和元素数据三部分。

反向互补reversecomplement

基因序列反向互补是指呈现相反方向的两个互补碱基序列。具体来说，就是A-T和C-G的配对关系在两个互补序列上呈现相反的方