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演讲人：日期：乳腺癌分子病理

目录CONTENTS乳腺癌概述乳腺癌分子病理基础分子病理检测技术应用乳腺癌分子分型与临床意义

01乳腺癌概述

乳腺癌定义乳腺癌是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下，发生增殖失控的现象。发病机制乳腺癌的发病与多种因素相关，包括遗传、环境、生活方式等。定义与发病机制

临床表现乳腺癌早期常表现为乳房肿块、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等症状。诊断依据通过乳腺钼靶、超声、MRI等影像学检查以及组织活检，可以确定乳腺癌的诊断。临床表现与诊断依据

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在逐年上升。发病率乳腺癌的发病与长期雌激素暴露、遗传、肥胖、长期饮酒等因素有关。危险因素发病率及危险因素分析

预防措施保持健康的生活方式，如适度运动、均衡饮食、戒烟限酒等。定期进行乳腺检查，及早发现并治疗乳腺疾病。预防措施的重要性预防措施与重要性乳腺癌的早期发现和治疗可以显著提高治愈率，降低死亡率。0102

02乳腺癌分子病理基础

BRCA1和BRCA2基因突变、P53基因突变、PIK3CA基因突变等。基因突变类型导致细胞增殖失控、凋亡受阻、基因组不稳定、侵袭和转移能力等。突变对乳腺癌的影响用于乳腺癌的早期诊断、预后评估和个体化治疗。突变基因的检测基因突变与表达异常010203

信号传导通路紊乱信号通路紊乱的治疗针对特定信号通路的药物研发和临床应用。信号通路紊乱的表现细胞增殖、生存、侵袭、转移和耐药等。常见的信号通路PI3K/Akt/mTOR、MAPK/ERK、JAK/STAT等。

通过降低免疫原性、抑制免疫细胞识别和攻击、诱导免疫耐受等。免疫逃逸的方式PD-L1/PD-1、CTLA-4等免疫检查点的表达和调控。免疫逃逸的分子机制免疫检查点抑制剂、CAR-T细胞治疗等。免疫治疗在乳腺癌中的应用免疫逃逸机制探讨

肿瘤微环境的组成促进癌细胞的生长、侵袭和转移，影响治疗效果。肿瘤微环境的作用肿瘤微环境的调控通过改变微环境成分、抑制炎症、调节免疫等策略治疗乳腺癌。癌细胞、免疫细胞、基质细胞、细胞因子和趋化因子等。肿瘤微环境对乳腺癌影响

03分子病理检测技术应用

通过测序技术，直接测定DNA序列，发现基因变异和突变。基因测序技术利用已知序列的DNA探针与待测样本杂交，检测基因表达水平。基因芯片技术针对已知的乳腺癌相关基因，检测其突变情况，评估患者乳腺癌风险。基因突变检测基因检测方法及原理介绍

蛋白质组学在乳腺癌中应用蛋白质表达谱分析通过质谱等技术，检测乳腺癌组织和正常组织中蛋白质表达的差异。利用蛋白质组学技术，研究乳腺癌相关蛋白质的功能和相互作用。蛋白质功能研究从蛋白质水平筛选乳腺癌早期诊断和预后评估的标志物。蛋白质标志物筛选

代谢组学对乳腺癌诊断价值010203代谢谱分析利用代谢组学技术，检测乳腺癌患者和正常人群代谢产物的差异。代谢途径研究通过分析代谢产物，揭示乳腺癌发生发展的代谢途径和机制。代谢标志物发现筛选具有诊断价值的代谢标志物，为乳腺癌的早期诊断提供依据。

基因组、蛋白质组和代谢组联合分析从多个层面揭示乳腺癌的发生发展机制。多组学联合分析策略数据整合与挖掘利用生物信息学方法，整合多组学数据，挖掘潜在的乳腺癌相关标志物。临床转化应用将多组学研究结果转化为临床应用，指导乳腺癌的个体化治疗和预后评估。

04乳腺癌分子分型与临床意义

Luminal型特征ER和/或PR阳性，Her-2阴性，是乳腺癌中最常见的分子亚型，预后相对较好。治疗策略内分泌治疗为主要治疗手段，化疗和放疗也有一定的敏感性，靶向治疗效果不佳。Luminal型特征及治疗策略

Her-2过表达，ER和PR可能阳性或阴性，预后较差，但靶向治疗敏感。HER2阳性型特征靶向治疗为主要治疗手段，如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等，化疗和放疗也有一定的疗效。治疗策略HER2阳性型特征及靶向治疗

三阴性乳腺癌特征ER、PR和Her-2均为阴性，预后较差，容易发生转移和复发。免疫治疗策略三阴性乳腺癌特征及免疫治疗免疫治疗成为三阴性乳腺癌的重要治疗手段，包括PD-1/PD-L1抑制剂、CTLA-4抑制剂等，同时联合化疗和放疗可提高疗效。0102

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