免疫缺陷病课件.pptVIP

选择性IgA缺陷X-性连锁高IgM综合征发生机制：CD40L基因突变，致B细胞不能增殖和类别转变。IgM增高。临床症状：患儿易反复感染。PrimaryTcellimmunodeficiencydisease定义：涉及T细胞发育、分化和功能障碍的遗传性缺陷病。特征：间接导致单核-巨噬细胞，B细胞功能障碍。常见疾病：（一）DiGeorge综合征发病机制：先天胸腺发育不全，T细胞数目下降，B细胞正常。临床表现：反复感染病毒、真菌、原虫及细胞内寄生菌。（二）T细胞活化和功能缺陷T细胞膜分子表达异常或缺失。导致T细胞不能增殖分化为效应细胞。T细胞活化过程中的信号转导CD3γ-链缺陷；②CD3ε-链缺陷;③ZAP-70。PrimarycombinedimmunodeficiencydiseaseSevereimmunodeficiencydiseaseX-性连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）定义：T、B均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用的疾病。01常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病腺苷脱氧酶和嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷引起MHCⅠⅡ类分子缺陷引起发病机制：IL-2Rγ链基因突变，导致TB细胞发育分化成熟障碍。02Achildwithseverecombinedimmunodeficiencyshowingskinlesionsduetoinfectionwithvacciniagangrenosumresultingfromsmallpoximmunization.Lesionswerewidespreadoverthewholebody.①X-linkedSCID,XSCIDAutosomalrecessivehereditySCIDMHC-IderangementsothercombinedimmunodeficiencydiseasesMutationofTAPgene01MHC-IIderangements(Barelymphocytesyndrome,BLS)DTH,littleAbtoTD-Ag,susceptibilitytovirusGenederangementinCIITA,RFX5,orRFXAP02EndogenousAgcan’tbetransportedonendoplasmicreticulumChronicviralinfectioninrespiratorytractGMPAMPIMP肌苷腺苷鸟苷ADA6-氧嘌呤PNP鸟嘌呤PNP黄嘌呤尿酸腺苷脱氧腺苷鸟苷脱氧鸟苷dAMPdADPdATPdGMPdGDPdGTP抑制核苷酸还原酶T、B细胞增殖障碍ADA与PNP基因突变造成免疫缺陷的途径ADA或PNP缺失导致dATP或dGTP在细胞内积蓄，对早期T、B细胞发育有毒性作用，使之停滞于pro-T/pro-B阶段，引起SCID.Complementsystemdeficiency发病机制：补体固有成分、调节因子、补体受体缺陷导致疾病（遗传性血管神经性水肿、阵发性夜间血红蛋白尿）HereditaryangioedemaC1-INHdeficiencyParoxysmalnocturnalhemoglobinuriaMACPig-α1ImmunehemolysisGPI2ComplementCD55CD593单击此处添加正文。五、Phagocytesdeficiency发病机制：吞噬细胞减少或功能异常中性粒细胞减少吞噬细胞功能缺陷:慢性肉芽肿病:缺乏杀灭吞入微生物NADPH氧化酶→微生物持续存在于吞噬细胞内又不能被清除,刺激CD4+T细胞，形成肉芽肿。细胞色素b558细菌黄素蛋白吞噬体细菌吞噬体中性粒细胞NADPHH+NADPHH+e-+O2O2-H+H2O2正常吞噬细胞消化无能吞噬细胞慢性肉芽肿病（CGD）Th1细胞多核巨细胞巨噬细胞内皮样细胞细菌纤维母细胞慢性肉芽肿后天因素造成的、继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷性疾病。Section2AcquiredImmunodeficiencyDisease（AIDD）诱发因素：营养不良、恶性肿瘤、医源性免疫缺陷；感染等Acquiredimmunedeficienc