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《Usher综合征1型家系PCDH15基因的突变分析与产前诊断》

一、引言

Usher综合征是一种遗传性视网膜病变，其特征为视网膜色素变性（RP）与进行性听力丧失（HL）的并发症状。根据临床表现和遗传模式，Usher综合征分为多个类型，其中Usher综合征1型（USH1）尤为常见。本篇论文将针对一个Usher综合征1型家系进行PCDH15基因的突变分析，并探讨其产前诊断的实践与意义。

二、家系背景与病例描述

本家系来自某地区，共有三代成员。其中，第一代父母均为Usher综合征患者，第二代患者为他们的子女，现已有第三代患者出现。临床表现包括夜盲、视力减退、听力下降等症状。为了明确病因及制定治疗方