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第四篇遗传与变异

24人类基因组

24人类基因组

24.1人类基因组及其研究

24.1.1基因组及基因组学

1.基因组

基因组（genome）：一个生物个体中，DNA分子所携带的遗传信息总和。

核基因组

叶绿体基因组

线粒体基因组

病毒基因组

人的基因组（22+X+Y）

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不同生物基因组碱基对数目比较

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2.基因组学

研究生物体的基因和基因组的结构组成、不稳定性和功能。

结构基因组学：研究基因和基因组的结构，各种元件的序列特征，基因定位和基因组作图等。

功能基因组学：在基因组水平上阐明DNA序列的功能，着重研究不同的序列结构所具有的不同功能，基因的表达与调控，基因和环境之间的相互作用等。

多种生物和病毒的基因组全序列已测定。

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24.1.2人类基因组计划

1985年美国能源部正式提出人类基因组测序。

1990年正式启动人类基因组测序。

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人类基因组计划的内容

1.绘制人类基因组连锁图

2.绘制物理图

3.人类基因组测序

2001年完成测序。

4.其他物种基因组分析

真核生物基因结构

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3.分散重复序列

中度重复序列，以散在的方式分布于基因组中。

短分散重复序列。

长分散重复序列：反转录转座子。

4.串联重复序列

卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。

利用氯化铯密度梯度离心法可以把卫星DNA与其它DNA分开。G+C比例高，浮力密度大；A+T比例高，则浮力密度小。主带(A+T和G+C比例大致相当)、次带（卫星DNA）。

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24.2人类遗传性疾病

24.2.1染色体病

1.染色体结构变异及其造成的疾病

缺失：儿童的猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）。

重复

倒位

易位

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2.染色体数目变异

Klinefelter综合症(XXY)

唐氏综合症（21三体）

性染色体异常

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XXY

XO

唐氏综合症（21三体）

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24.2.2单基因病

1.隐性遗传病

囊状纤维化病。

近亲结婚的后代易得。

2.显性遗传病

舞蹈病。

镰刀形贫血症

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3.X连锁遗传病

色盲、血友病。

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色盲症辨别

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血友病遗传谱系

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24.2.3多基因遗传病

哮喘、原发性高血压、糖尿病。

微效基因的作用累加；

遗传因素和环境因素共同作用；

有家族聚集倾向。

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24.3癌基因与恶性肿瘤

肿瘤：正常的细胞增殖和凋亡失控，扩张性增生的细胞群形成肿块。

恶性肿瘤（癌症）。

实际上是一类遗传病。

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24.3.1原癌基因和抑癌基因

1.病毒癌基因和原癌基因

1910年，PeytonRous鸡肉瘤；细胞液诱导瘤生成。

1970年，Martin等确定反转录病毒病毒基因与细胞癌变有关。

1976年，分离出该基因（src）。

病毒癌基因和细胞原癌基因。

2.抑癌基因

使细胞不癌变或机体不长癌。

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24.3.2癌症的遗传学基础

1.基因突变

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2.多次遗传改变的致癌作用

结肠癌：内璧细胞非正常分裂、良性肿瘤、癌。

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24.3.3改变生活方式能降低癌症的危险性

能够改变DNA的结构，引起DNA损伤的物质，可以使细胞癌变。

在生活中应该避免接触或摄入这些物质。