有哪些信誉好的足球投注网站- 1、本文档共42页，可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
第三章单基因病;本章节重点;孟德尔遗传(Mendelianinheritance);;AutosomalDominantInheritance8,162;单基因遗传研究方法;系谱常见符号;Ⅰ
Ⅱ;AutosomalDominantInheritance(AD)常染色体显性遗传;常染色体显性遗传病;常染色体显性遗传病的系谱特征;常染色体显性遗传病的类型;Huntingtonsdisease
Marfansyndrome;Huntington舞蹈症
Huntington’schorea
◆30-40岁发病，也有10多岁或60岁以后发病
◆有进行性不自主的舞蹈样动作，可合并肌强直
◆可出现神经症状，如抑郁，智能衰退，最终成为痴呆;Huntington舞蹈症致病机理
◆HD基因位于4p16.3，其IT15编码区具有(CAG)n三核苷酸重复。正常人9-34次，患者重复37-100次。且CAG重复的多少与疾病的早晚、严重程度成正比。
◆有遗传印记（geneticimprinting）现象;遗传印记现象;马凡氏症候群MarfanSydrome
主要罹患器官为皮肤、骨骼、心血管系统和眼睛
患者身体瘦高、肢长，蜘蛛脚样指
患者60%-80%有心血管疾病
眼部典型损害为晶状体脱位
大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。;马凡氏症候群致病基因是FBNI，位于15q21.1，是一个由9662个核苷酸编码的，由65个外显子组成的基因；
马凡氏症候群致病主要是由于FBNI的可变剪切导致；
不同个体间的病症差异取决于FBNI外显子中某些外显子的特异性缺失。;常染色体隐性遗传病;常染色体隐性遗传病的系谱特征;AR分析时应注意的两个问题;X连锁显性遗传病;;X连锁显性遗传病的系谱特征;抗维生素D佝偻病;X连锁隐性遗传病;X连锁隐性遗传病的系谱特征;;上述的蹲起姿势出现在下肢近段的肌无力症。
?
?Gowers征的基本检查方法为：令患者蹲位或卧位起立，患有骨盆带肌力弱的患者，自蹲位起立时常需用手支膝而后缓慢挺起腰部。;甲型血友病;Y连锁遗传病;多毛耳(MIM425500);实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系
Email：luodaji@whu.edu.cn
电话：18986281862
文档评论（0）