人类染色体畸变.ppt

人23对染色体辐射诱发染色体畸变0.05Gy剂量的电离辐射就可引发染色体畸变。研究证明，辐射所致人外周血淋巴细胞染色体畸变频率与其受照剂量之间存在线性关系，这样淋巴细胞就被称为生物剂量计。用外周淋巴细胞估算受照生物剂量的方法称生物剂量测定。放射病临床医师认为，畸变率的明显增高，对外照射放射病的诊断有参考价值。国内资料表明，职业受照者的染色体畸变以断片和微小体为主；国内外资料综合可见，长期小剂量慢性照射所致染色体畸变以断片为主、双加环不伴有断片、畸变率与畸变细胞律相等、稳定性畸变（易位、臂间倒位）、畸变率与剂量关系不明显。10人类染色体畸变

chromosomeaberration人类染色体畸变

前言染色体畸变发生的原因染色体数目异常及其产生的机制染色体结构畸形及其产生的机制核糖+碱基+磷酸=核苷酸众多核苷酸连接成单链核酸RNA和双链核酸DNA，DNA与组蛋白连成螺线管…超螺线管…染色单体…染色体(非中期染色质典型形态呈丝状)前言

数目畸变染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。01结构畸变核糖+碱基+磷酸=核苷酸众多核苷酸连接成单链核酸RNA和双链核酸DNA，DNA与组蛋白连成螺线管…超螺线管…染色单体…染色体染色体畸变02染色体畸变发生的原因

自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）物理因素：射线母亲年龄化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂生物因素：生物类毒素、病毒等12345一、化学因素

药物抗肿瘤药物环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变保胎及预防妊娠反映的药物抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。农药苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。工业毒物食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。食品添加剂二、物理因素三、生物因素电离辐射电磁辐射生物类毒素杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等病毒风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等21三体综合征或Down综合症属常染色体畸变造成的小儿疾病，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病与残疾，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。Down综合征与母亲年龄染色体畸变分两大类：数目畸形亚二倍体、多倍体、假二倍体结构畸变染色体在分裂中期形态特征最为典型，因此观察染色体结构变化，首先要使细胞分裂并终止在分裂中期。一般采用PHA刺激外周淋巴细胞增殖，并以秋水仙素终止分裂活动。123654染色体性畸变包括断片、微小体、双着丝粒、环、易位、倒位。单体型畸变包括单体断裂、单体裂隙、单体互换、等染色单体裂隙。根据细胞受照所处时相和染色体断裂重接方式可分为染色单体型和染色体型畸变两类。染色体数目异常及其产生机制

整倍体改变（euploid）染色体数目畸变非整倍体改变（aneupliod）一、整倍体的改变三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）双雄受精01双雌受精02核内复制03核内有丝分裂04整倍体改变的机制双雄受精和双雌受精单体型——45,x亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为470102三体型——21三体三、非整倍体改变的机制染色体不分离（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离减数分裂时发生染色体不分离染色体丢失（chromosomelose）减数分裂中染色体不分离

a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分