原发性免疫缺陷病.pptVIP

X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）以抗体缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PID，XLXq21.3-～22,Btk基因突变Btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病01仅见于男孩，生后4~12个月开始出现感染症状02反复、严重的细菌感染，口服脊灰活疫苗可引起瘫痪03易发生过敏性和自身免疫性疾病04扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及05外周血缺乏B细胞和Ig06成熟B细胞（CD19、CD20）缺如07血清总Ig2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低，08同族血凝素缺如09缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）—抗体缺陷病XLA病例，19岁发病率1白种人：1/223~1/10002日本：1/185003我国：1984~1990年SIgAD患病率0.24‰4常显/常隐遗传,男女都可发生5B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA分泌型IgA6可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍7输全血、血液制品、IVIG出现过敏850%伴自身免疫疾病和过敏性疾病9预后大多较好10选择性IgA缺乏症：最常见的PID—抗体缺陷病—联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病（SCID）AR/X连锁遗传发病早，病情重，常于1~2岁内死亡临床表现频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染可发生致死性疫苗病处于GVH高危状态全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小实验室检查外周血T、B细胞数量均显著降低血清Ig水平低或缺如几乎全无细胞免疫功能—伴其他典型表现的免疫缺陷病1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）X-连锁隐性遗传（Xp11.22)WASP基因突变发病率：1/10万~1/20万临床表现出血倾向湿疹感染其他实验室检查B细胞数量增多，T细胞数量明显减少IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低缺乏皮肤迟发性超敏反应血小板减少,体积小WAS病例，男，10月，家族史阳性多为散发，也可呈AD遗传01咽腭弓复合畸形02胸腺发育不全03低毒力、机会性病原体感染04易发生GVH05低钙血症：不易纠正的低钙抽搐06先天性心脏病07面部畸形08T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常09胸片胸腺影消失10胸腺发育不全(DiGeorge综合征)—伴其他典型表现的免疫缺陷病胸腺发育不全—特殊面容面部较长球形鼻尖颧骨扁平腭裂耳廓发育不全慢性肉芽肿病(CGD)AR/XL，发病率1/25万吞噬细胞还原型辅酶II(DAPDH)氧化酶缺陷，不能杀灭被吞噬的病原体临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染，并在反复感染部位形成肉芽肿淋巴结肿大、肉芽肿形成硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%—吞噬功能缺陷大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病1C3缺陷与抗体缺陷相似2C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎3补体缺陷：—补体缺陷反复感染01.自身免疫疾病01.易患肿瘤01.共同临床表现原发性免疫缺陷病-临床表现反复感染-是最常见的表现01特点:02反复03严重04持久05感染的部位：06呼吸道、胃肠道、皮肤、全身07以呼吸道最常见08原发性免疫缺陷病-临床表现病原体抗体缺陷——G+菌化脓性感染T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属等细胞内病原体感染补体成分缺陷——奈瑟菌属中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌多重、机会感染多原发性免疫缺陷病-临床表现感染的时间：抗体缺陷为主，因存母体抗体，6~12月后发病抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效T细胞缺陷和联合免疫缺陷生后不久发病,感染的治疗：原发性免疫缺陷病-临床表现23%Option1自身免疫性疾病肿瘤淋巴系统肿瘤(尤其B细胞淋巴瘤)最常见溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等30%Option2原发性免疫缺陷病-临床表现病史感染史发病年龄过去史：疫苗病脐带脱落延迟GVH其他临床特征家族史：家谱调查体检和X线皮肤淋巴结、扁桃体、肝脾毛细血管扩张先天畸形X线：胸腺原发性免疫缺