人类染色体遗传不打印习题.pptVIP

X连锁的隐性遗传——色盲男性通过他的女儿传给外孙—隔代遗传后代1/4患病测序仅进行2年，美国国家基因组研究中心的科学家C.Venter和夫人因与中心主任发生意见，从中心分离出来成立了自己的基因公司，后更名为Celera基因组公司，与联合体间形成竞争局面，竞争出成果，使HPG完成时间一再提前2001年2月15日，国际人类基因组研究联合体在《自然》杂志上发表了人类基因组测序结果，准确率达99.99%第二天，Venter率领的研究团队在《科学》杂志上也发表了人类基因组测序结果科学家称“两个序列比一个好，能够有数据比较，是极为宝贵的。”基因组（genome）：一个生物体的全部基因序列01大肠杆菌基因组的大小为5700千碱基对（kbp）03人的基因组则由大约3.0×109个bp组成05最简单的生物如SV40病毒的基因组仅含有5100碱基对（basepairbp）02人类基因组由22条常染色体和1条X和1条Y染色体组成04人类基因组的构成假基因(pseudogene):具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。间隔区是指基因间不编码的部分，间隔区常常含有转录的启动子和其它上游调节序列。内含子是指基因内部不编码的区域，也称间插序列.在初始转录中存在此序列，但在加工后将被切除掉，所以常不作为翻译的信息。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。外显子仅占1.5%，内含子和调节序列占25%；基因外DNA间隔占74.5%，其中Alu序列就占10%(中度重复序列)010203在人类基因组中：人类共有2.5万个基因或更少（原先估计5～10万）是原核生物平均基因数的5～15倍人平均基因长度27000bp，而原核生物基因约1000bp经典分子生物学认为一个基因只能表达一种蛋白质，而人体中存在着非常复杂繁多的蛋白质，提示一个基因可以编码多种蛋白质，蛋白质比基因具有更为重要的意义基因、DNA、染色体的关系：基因——遗传的基本功能单位DNA——基因的载体染色体——DNA的载体8.1.2人体细胞染色体213染色体组：指二倍体生物个体一个正常配子中所含染色体数，以n表示人的n=23编号1～22号染色体为常染色体；4余下一对为性染色体，正常男性为XY，正常女性为XX由于着丝粒一般并不位于染色体中央，因此染色体有长短臂之分短臂用p表示，长臂用q表示每条染色体又分若干带，带中又分亚带，亚带中又分次亚带如4p16.3：4号染色体，p短臂，1区6带3亚带8.2性决定和性分化生物体雌雄性别决定由性染色体决定哺乳动物的性别决定XX-雌性XY-雄性性染色体在性别决定中起核心作用常染色体上某些基因起辅助作用2020已知X染色体和Y染色体差别很大012021X染色体有1098个基因；022022Y染色体仅有78个编码蛋白质的基因03后来发现在其他许多哺乳动物中都有相同的性区别在紧贴核膜上有一个染色很深的小体，在母猫细胞核中出现的频率要比公猫高得多1949年巴尔（Barr）和伯特伦（Bertran）观察到公猫和母猫间期细胞核之间有形态学上的差别。正常人类女性间期体细胞中都存在Barr小体研究发现这是一条异固缩的X染色质(无活性的X染色质)，称性染色质或Barr小体莱昂（Lyon）假说2151961年莱昂（Lyon）提出假说女性体细胞中，只有一条X染色质有活性在胚胎发育早期即出现异固缩，在分裂后所产生的子代细胞中持续存在4异固缩的X染色质可来自父亲，或来自母亲3另一条无活性，在间期细胞核中呈异固缩状态剂量补偿效应女性间期细胞中一条X染色质发生异固缩，上面大多数基因失活，致使男女之间基因差异得以弥补。无论是雌性还是雄性体细胞中都只有一条有活性的X染色质，称剂量补偿效应基因Xist、Tsix、Xite只在失活的X染色质上表达该基因产物是功能性RNA分子，含大量终止密码，不编码蛋白质，只存在细胞核中Xist表达的RNA分子与XIC位点相互作用，引起XIC构像改变，易于结合各种蛋白质因子，最终导致X染色质失活失活中心转录功能性RNA分子，含大量终止密码指雌性或雄性生殖器官发育，由个体的基因修饰所决定的1、SRY基因1959年科学家发现Y染色体是决定人类及哺乳动物的雄性表型1966年将雄性决定区（TDF）定位于Y染色体短臂上1990年又发现了定位在Y染色体短臂上的SRY基因（Yp11.3）编码的蛋白是一种转录因子，性转换因子第一个月人胚胎在形态学上是中性的，包含原始的卵巢和睾丸组织，性转