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《不同缺失突变亚型DMD患者的运功功能及血清肌酸激酶与肌酐分析》.docx

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《不同缺失突变亚型DMD患者的运功功能及血清肌酸激酶与肌酐分析》

不同缺失突变亚型DMD患者的运动功能及血清肌酸激酶与肌酐分析

一、引言

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种严重的遗传性肌肉疾病,其特点是进行性肌肉退化和功能丧失。DMD的发病机制涉及多种基因突变,其中不同缺失突变亚型患者的临床表现和病程可能存在差异。为了更深入地了解这些差异,本研究针对不同缺失突变亚型DMD患者的运动功能、血清肌酸激酶(CK)及肌酐水平进行了详细分析。

二、研究方法

1.研究对象

本研究共纳入不同缺失突变亚型DMD患者XX例,年龄范围为X-X岁,所有患者均经过基因检测确诊为DMD。

2.运动功能评

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