《基因与基因组学》课件.pptVIP

**********************基因与基因组学探索生命的奥秘，揭示遗传密码。生命的基础-什么是基因遗传信息的载体基因是生命的基本单位，它携带着遗传信息，决定生物体的性状。位于染色体上基因位于染色体上，由特定的DNA序列组成，并以特定方式排列。基因的化学结构-DNA和RNADNA(脱氧核糖核酸)是遗传信息的载体，由核苷酸组成，每个核苷酸包含一个磷酸基团、一个脱氧核糖和一个碱基。RNA(核糖核酸)是遗传信息的传递者，结构与DNA类似，但核糖不同，碱基也不同，没有胸腺嘧啶(T)，而是尿嘧啶(U)。DNA双螺旋结构的发现1953年詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克首次提出DNA双螺旋结构模型。X射线衍射他们利用罗莎琳德·富兰克林的X射线衍射照片作为关键线索。模型构建他们构建了一个物理模型，展示了DNA的双螺旋结构。遗传密码DNA双螺旋结构的发现为理解遗传密码和基因功能奠定了基础。基因的复制与转录1复制DNA复制过程，生成与亲代DNA相同的子代DNA分子。2转录DNA序列被转录为RNA分子，作为蛋白质合成的模板。3翻译RNA序列在核糖体中被翻译成蛋白质，执行特定的生物学功能。蛋白质合成-遗传密码1密码子三个相邻的核苷酸组成一个密码子，对应一个特定的氨基酸。2转录DNA序列被转录成信使RNA(mRNA)，携带遗传信息。3翻译核糖体读取mRNA密码子，并合成相应的蛋白质序列。功能基因与调控基因功能基因直接编码蛋白质，执行特定功能。例如，编码酶、激素、抗体等。调控基因不直接编码蛋白质，而是控制其他基因的表达。例如，转录因子、启动子、增强子等。染色体的结构和组成染色体是细胞核中遗传物质的载体，是基因的主要存在形式。染色体由DNA和蛋白质组成，其中DNA包含遗传信息，蛋白质为DNA提供结构支撑和功能调控。染色体结构包括：着丝粒、臂、端粒。着丝粒是染色体上连接纺锤丝的位置，使染色体在细胞分裂过程中能够正确分配到子细胞中。染色体臂是指着丝粒两侧的结构，可以分为长臂和短臂。基因组与染色体组基因组一个物种的全部遗传信息，包括所有染色体上的基因和非编码序列。染色体组一个生物体细胞中所有染色体的总和，包括其数量和形态。关系染色体组包含基因组，而基因组是构成染色体组的遗传物质。基因组测序技术1980s第一代桑格测序法2000s第二代高通量测序2010s第三代单分子测序2020s第四代纳米孔测序人类基因组计划1目标绘制人类基因组图谱2内容约30亿个碱基对3意义推动医学发展基因与疾病的关系遗传病基因突变或遗传物质的改变会导致各种疾病，例如囊性纤维化、血友病和亨廷顿舞蹈症。复杂疾病许多疾病是由多种遗传因素和环境因素共同作用造成的，例如糖尿病、心脏病和癌症。药物反应个体基因差异会影响药物的吸收、代谢和消除，导致对相同药物的反应不同。单基因遗传病遗传模式由单个基因突变导致的疾病，通常遵循孟德尔遗传规律。临床表现症状多样，从轻微的生理缺陷到严重的疾病，甚至致死。诊断与治疗通过基因检测诊断，目前主要以对症治疗为主，部分疾病可进行基因治疗。多基因遗传病由多个基因共同作用导致的疾病。受环境因素影响较大。常见疾病，如高血压、糖尿病、癌症。遗传病的预防与诊断1孕前筛查针对高危人群，进行遗传病的风险评估和早期诊断，并采取相应的预防措施。2产前诊断通过羊水穿刺、绒毛取样等方法，检测胎儿是否患有遗传病。3新生儿筛查对新生儿进行一些常见遗传病的筛查，早期发现并干预。4基因治疗通过基因编辑、基因替换等技术，治疗或修复导致遗传病的基因缺陷。肿瘤与基因1基因突变许多肿瘤是由基因突变引起的，这些突变会导致细胞不受控制地生长和分裂。2肿瘤抑制基因肿瘤抑制基因控制细胞生长和分裂，突变会使这些基因失效，导致肿瘤发展。3癌基因癌基因促使细胞生长和分裂，突变会使这些基因过度活跃，导致肿瘤形成。干细胞研究再生医学的希望干细胞具有自我更新和分化成各种细胞类型的潜力，为治疗各种疾病提供了新的希望。治疗方法的突破干细胞疗法可以用来修复受损的组织，治疗癌症、脊髓损伤、糖尿病等疾病。伦理与挑战干细胞研究也面临着伦理挑战，需要谨慎处理，以确保其应用的安全性和道德性。基因工程技术基因改造基因工程技术改变了生物体的遗传物质，以创造出具有特定性状的生物。应用广泛基因工程技术已广泛应用于农业、医药、工业和环境保护等领域。基因治疗1基因替