免疫缺陷定稿限28张.ppt

红斑狼疮2.4多系统受累和症状的多变性可累及呼吸、消化、造血、内分泌、骨关节、神经和皮肤粘膜等出现复杂的功能障碍和症状。在临床表现上高度异质.不同的免疫缺陷病由免疫系统不同的组分缺陷引起，因此症状各异，且同样疾病不同患者表现也可不同。11.2.5遗传倾向性原发性免疫缺陷病约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传，15岁以下患者80%以上为男性。11.2.6发病年龄约50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。严重联合免疫缺陷病出生后6个月内发病，性联低丙球蛋白血症始于生后6～8个月。年龄越小病情越重，治疗难度也越大。遗传性(先天性)免疫细胞等发育缺陷01分特异性和非特异性免疫缺陷两类，特异性体液免疫缺陷为多,占50%02多发于婴幼儿03特点11.3常见的原发性免疫缺陷病13.1B细胞缺陷性疾病2B细胞发育和（或）功能异常所致，约占原发性免疫缺陷病的50％～70％。01免疫学特征：血循环中缺乏成熟B细胞及各类Ig；02发病机制：BtK基因（Bruton酪氨酸激酶基因）突变03临床表现：男婴（6-8个月）多见，易患反复持久04的化脓性细菌感染。（一）性联低丙种球蛋白血症性联低丙种球蛋白血症选择性IgA缺陷：免疫学特征：IgA、SIgA含量低，余正常。发病机制：IgA受体B细胞发育停滞。临床表现：呼吸道感染，但大多数患者无明显症状，预后良好。01020304（二）选择性免疫球蛋白缺陷临床表现：多为男性，反复胞外细菌感染和某些机会 感染。表达CD40L，T-B协同受阻，使Ig类别转换障碍。发病机制：X染色体CD40L基因突变，CD4＋T细胞不免疫学特征：IgM↑，IgD→或↑，IgG、IgA、IgE↓性联HIM（高IgM综合症）01先天性胸腺发育不良02发病机制：妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育 障碍——胸腺上皮细胞发育不全03免疫学特征：T数↓，B数→，但Ab水平可能↓04临床表现：易发生胞内寄生菌、病毒、真菌感 染；接种减毒活疫苗可致全身反应 甚至死亡。11.3.2T细胞缺陷性疾病DiGeorge综合症11.3.3T和B细胞联合缺陷性疾病临床特征表现为严重、持久的病毒及机会性感染。接种麻疹、牛痘、BCG（结核菌苗）等减毒活疫苗，可引起全身弥散性感染而致死。多在1-2岁内死亡。因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少，体液和细胞免疫均缺陷。严重联合免疫缺陷（severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID）出生6个月起发病，对各种类型感染均易感。STEP5STEP4STEP3STEP2STEP1慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。机制：还原性辅酶Ⅱ氧化酶系统的基因缺陷，杀伤超氧代谢物形成障碍。患者中粒和单核吞噬细菌后不能杀灭摄入的真菌和细菌，反在其内繁殖形成肉芽肿。患者对低毒力的过氧化氢酶阳性菌如葡萄球菌、大肠杆菌等易感，淋巴结、皮肤、肝、肺、骨髓等有慢性化脓性肉芽肿，肝脾肿大。11.3.4吞噬细胞缺陷病白细胞粘附缺陷（leukocyteadhesiondeficiency，LAD）机制：CD18基因突变，使整合素β2亚单位（CD18）表达障碍。有细菌和真菌反复感染，伤口难愈。中性粒细胞不能与内皮细胞黏附并移行至感染部位，易致全身性化脓感染。020103C1～9任一组分、补体调节因子以及补体受体都可以发生缺陷。C1抑制物（C1INH）缺陷最常见，引起遗传性血管神经性水肿。因为C1得不到抑制，血清中C4、C2消耗增多，C2裂解所产生的C2a（补体激肽）能使血管扩张和毛细血管通透性增高，患者皮下和粘膜下组织反复水肿。喉头水肿可致窒息死亡。11.3.5补体缺陷病11.4.1继发性免疫缺陷病营养不良：蛋白质、脂肪、维生素和矿物质摄入不足影响免疫细胞的成熟、降低机体对微生物的免疫应答。肿瘤：肿瘤病人因细胞和体液免疫受损而易患感染。（一）其它疾病过程中合并的免疫抑制麻疹病毒和人类亲淋巴细胞病毒（HTLV-1）感染CD4+T细胞。HIV和HTLV-1使TH细胞恶变为成熟T细胞白血病/淋巴瘤等。02感染：各种类型的感染特别是病毒感染可导致免疫抑制。01因治疗炎症或预防移植排斥使用杀死或灭活淋巴细胞的免疫抑制剂，如激素和环孢菌素A等。0