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君子忧道不忧贫。——孔丘

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遗传性疾病的产前诊断

一、遗传性疾病的概念

遗传病〔geneticdisease〕是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上

发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。

遗传病与先天性疾病〔congenitaldisease〕是有区别的。先天性疾病是指出生前就已

形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或疾病是由遗传因素引起的。但在胎儿发育过程中，

由于环境因素的影响也可引起先天性疾病。如在妊娠首月内感染风疹病毒也可致胎儿发生先

天性心脏病和〔或〕先天性白内障、先天性耳聋等。因此，先天性畸形并非都是遗传性疾病。

二、遗传病的分类

按照遗传物质的传递规律及突变方法，人类遗传病可分为两大类：基因病〔genic

disease〕与染色体病〔chromosomaldisease〕。基因病又分为单基因病和多基因病。

单基因病是指其遗传信息与一对等位基因有关，其遗传方法是按孟德尔定律遗传的，又

分为常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传病；多基因遗传病与两对或两对以上的基因

有关，每对基因的作用比拟微小，但各对基因的作用有累积效应，又受到环境因素的影响。

染色体病又分为常染色体病和性染色体病，它是由于常染色体或性染色体的数目或结构异常

而造成的疾病。

三、遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病在人类疾病中所占的比重已日益增大。随着医学科学的开展，一些严峻危害

人类健康的传染病和感染性疾病已得到操纵并明显减少，而遗传性疾病却不断被研究、认识、

诊断出来了。目前的遗传性疾病已达10000余种。据世界卫生组织〔WTO〕1972年汇报，在

加拿大Montreal儿童医院1969~1970年1146名住院患儿中，与遗传有关的疾病占29.4%，

我们北京市1974~1976年15岁以下儿童中，五种主要疾病的死亡情况，先天性畸形占第一

位。由此可见对遗传性疾病的诊断和防治，开展产前诊断对提高人口素养的重要性。

产前诊断〔prenataldiagnosis〕，又称宫内诊断〔intrauterinediagnosis〕或出

生前诊断(antenataldiagnosis)，即在妊娠早期或中期，以各种手段了解胎儿在宫内的发

育情况，及早诊断胎儿是否有某种遗传性疾病或先天性畸形，以便及早解决胎儿的存留问题。

〔一〕产前诊断的适应证

1、35岁以上的高龄孕妇母亲年龄在35岁以上，胎儿染色体病的发病率明显升高。

据欧洲对6121例产前诊断资料分析，高龄孕妇所生胎儿染色体畸变率达4.6%。目前一些国

家已将高龄孕妇的胎儿染色体检查列为常规。

2、曾出生过染色体异常儿的孕妇她们再出生异常儿的时机比正常孕妇高10倍，约

为1.7%，因此应做产前诊断。

3、夫妇之一为染色体平衡易位携带者。

4、已出生过一个有神经管缺陷儿〔neuraltubedefect，NTD〕。

5、母亲为性连锁疾病携带者。

6、双亲之一有先天性代谢病或已出生过一个患儿者。

7、母亲在孕期接触有毒有害物质、受辐射或严峻感染者。

〔二〕产前诊断的方法

产前诊断大致从三个方面进行：①遗传学检查，如细胞培养染色体核型分析和DNA序列

分析等；②生物化学检测，如特别蛋白质、代谢产物