人类遗传病课件优质.ppt

第三节人类遗传病探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？一、人类遗传病的概述单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病隐性遗传病常染色体上：多指、并指、软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、先天性聋哑苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病、色盲进行性肌营养不良伴Y遗传：外耳道多毛常显并指多指患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。进行性肌营养不良概念：由两对以上等位基因控制的人类遗传病例：冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：发病受遗传因素和环境因素影响；表现出家族聚集现象,群体发病率高2、多基因遗传病唇裂0102030405常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXYXYY猫叫综合症性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。3、染色体异常遗传病：减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？01苯丙酮尿症A.常显0221三体综合征B.常隐03抗维生素D佝偻病C.X显04软骨发育不全D.X隐05进行性肌营养不良E.多基因遗传病06青少年型糖尿病F.常染色体异常病07性腺发育不良G.性染色体异常病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？二、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；调查遗传病的发病率——到人群中调查，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%12注意：调查人群中的遗传病01优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。02措施03禁止近亲结婚04进行遗传咨询05提倡“适龄生育”06产前诊断07遗传病的预防（优生工作的主要措施）三、遗传病的监测和预防1、进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。2、产前诊断禁止近亲结婚1每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.2近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。3