第十三章 内分泌及代谢性疾病课件.ppt

第十三章内分泌及代谢性疾病苯丙酮尿症第十三章内分泌及代谢性疾病病例13-2

男孩，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高,尿有霉臭味。1、临床上首先考虑是什么病可能？2、进一步行什么实验室检查来帮助诊断？3、最重要治疗措施是？第十三章内分泌及代谢性疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色体隐性遗传疾病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，使尿液中排出大量苯丙酮酸代谢物而得名。我国发病率约为1︰16500。第十三章内分泌及代谢性疾病（一）病因

本病病因主要是苯丙氨酸羟化酶活性减低或无活性。是由控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致。第十三章内分泌及代谢性疾病（二）临床表现：1、发病时间：出生时：正常症状出现：3-6个月症状明显：1岁2、智力低下第十三章内分泌及代谢性疾病3、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤常伴湿疹4．其他由于有些代谢产物从汗、尿中排出，所以汗、尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。第十三章内分泌及代谢性疾病（三）实验室检查1．新生儿期筛查采取Guthrie细菌生长抑制试验法。2．血液中苯丙氨酸测定3．尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验4．尿蝶呤图谱分析5．DNA分析第十三章内分泌及代谢性疾病（四）诊断本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此早期必须借助实验室检测。其典型病例根据智力低下、色素脱失和鼠气味和血苯丙氨酸升高可以确诊。第十三章内分泌及代谢性疾病（五）治疗诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。1．低苯丙氨酸饮食治疗持续时间：青春期后2．BH4缺乏型苯丙酮尿症患儿尚应给予BH4、5－羟色氨酸和L-DOPA?。?第十三章内分泌及代谢性疾病（六）预防

避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。第十三章内分泌及代谢性疾病第13章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病内分泌及代谢性疾病先天性甲状腺功能减低症121三体综合征2苯丙酮尿症3糖尿病4第十三章内分泌及代谢性疾病先天性甲状腺功能减低症病例13-1病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，面部黏液性水肿，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。1.该患儿的可能诊断是?2.需做什么检查?3.应与哪些病鉴别?第十三章内分泌及代谢性疾病概述又称甲低，呆小病。是新生儿筛查内容之一。是儿童时期最常见的内分泌疾病。主要表现：体格和智能发育障碍。分为散发性甲状腺功能减低症和地方性甲状腺功能减低症。第十三章内分泌及代谢性疾病病因散发性甲状腺功能低下：1.先天性甲状腺不发育或发育不全，占先天性甲低的90%。2.甲状腺素合成途径中酶的缺陷。3.母亲妊娠期应用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体4.促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下。地方性甲状腺功能低下：由于胚胎期缺碘。第十三章内分泌及代谢性疾病发病机制甲状腺的主要功能是合成T3、T4。碘→甲状腺上皮细胞与酪氨酸结合→T4。促甲状腺激素释放→促甲状腺激素→甲状腺→T4T4通过负反馈→垂体对TRH的反应性降低→TSH分泌↓。第十三章内分泌及代谢性疾病甲状腺激素有产热，加速细胞内氧化过程。甲低时产热减少。促进蛋白质合成，增加酶活性。甲低时蛋白质合成减少增进糖的吸收和利用。甲低时糖的吸收减少，糖原分解和组织对糖的利用减少；加速脂肪分解氧化。甲低时脂肪分解和利用减少第十三章内分泌及代谢性疾病水盐代谢：甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积大量白蛋白与黏蛋白，面部可出现黏液性水肿。甲状腺激素促生长发育：甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生长，与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用。甲低患者生长缓慢，骨龄发育落后。

第十三章内分泌及代谢性疾病甲状腺激素促