第四章染色体畸变与基因突变ppt课件.pptxVIP

第四章遗传物质的变异;;一、缺失（deficiency）;（三）缺失的细胞学鉴定

无着丝粒断片；

最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。

缺失环；

中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；

二价体末端突出；

顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。;（四）缺失的遗传学效应;紫：绿缺失杂合体的假显性现象;（三）重复的遗传学效应

剂量效应（dosageeffect）：

果蝇眼色红色(V+)对朱红(V)为显性；

杂合体(V+V)表现为红色；

但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。

位置效应(positioneffect);68棒眼;;果蝇眼面大小遗传的位置效应;三、倒位（inversion）;（二）倒位的细胞学鉴定

倒位圈（环）；

如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。

末端突出；

如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能配对的则为游离片断。

倒位纯合体则无明显细胞学特征。;（三）倒位的遗传学效应

基因连锁关系发生改变：

基因间线性关系改变；

降低倒位杂合体的重组率（50％不育）。

导致倒位杂合体的部分不育

倒位可产生新物种;臂内倒位杂合体的交换;臂间倒位杂合体的交换;①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。

②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在后期桥折断后，形成2个缺失杂色体，配子不育。

③单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失染色体→配子不育。

④正常或倒位染色体单体→配子可育;四、易位（translocation）;（二）易位的细胞学鉴定

四重体“十”字形；

相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成1-12-2-21的“十”字形象十字形。

到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交替式则变为“8”字形象。;易位杂合体的联会和分离;（三）易位的遗传学效应

降低连锁基因的重组率

改变基因连锁关系

进化意义

半不育现象

相邻式不育，交替式分离可育。

（1-2）（12-21）1/4是完全可育的正常个体（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的???位杂合体（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）;（四）罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）

两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢失）。;第二节染色体数目变异;（二）整倍体(euploid);2、多倍体(polyploid)：

具有三个或三个以上染色体组的整倍体，即三倍体及以上均称为多倍体。

（1）同源多倍体(autopolyploid)

同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。

（2）异源多倍体(allopolyploid)

异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。;（三）非整倍体(aneuploid);第二节染色体数目变异;一、基因突变的概念;二、基因突变的类型;（二）根据突变引起的表型特征分：;２、致死突变（lethalmutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。

显性致死：杂合态即有致死。

隐性致死：纯合态才有致死镰刀形贫血症等;3、条件致死突变（conditionallethalmutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。

例：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。

4、生化突变（biochemicalmutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。

例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长;（三）根据突变发生的分子机制分：;（四）根据突变造成遗传信息的改变：;三、基因突变的一般特征;

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?;四、基因突变的诱发;Theend!