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先天下之忧而忧，后天下之乐而乐。——范仲淹

2025地中海贫血妊娠期管理专家共识（完整版）

地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷

（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗

传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界

每年有超过5万名地贫患儿出生[1]。地贫好发于地中海沿岸、

非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查

数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因

携带者高达3000万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为

严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%。

近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈

现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。地贫基因携

带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，

还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若

夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增

加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理

是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国

际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（RoyalCollegeof

ObstetriciansandGynecologists,RCOG）相关指南、中华医

学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018年版）”

及必威体育精装版临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛

饭疏食，饮水，曲肱而枕之，乐亦在其中矣。不义而富且贵，于我如浮云。——《论语》

查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。本指南采用的循证医学

证据等级和推荐等级见表1。

一、地贫概述

问题1

血红蛋白的基本结构和发育类型

是如何变化的？

红细胞中的血红蛋白（hemoglobin,Hb）是由2对珠蛋白链（一

对α-类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。α-珠

蛋白基因簇定位于16号染色体，包含1个胚胎期表达基因（ζ）、

2个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定

位于11号染色体，包含1个胚胎期表达基因（ε）、2个胎儿

期表达基因（Gγ和Aγ）以及2个成人期表达基因（β和δ）。

珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下

主要类型的Hb[4]。见表2。

问题2

常见地贫分类有哪些？

根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ

-、δ-、δβ-等类别，本共识仅讨论最常见的α-和β-地贫[5]。

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α-地贫