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遗传学(全套课件752P)ppt课件

目录遗传学基本概念与原理基因突变与修复基因重组与染色体变异遗传规律与遗传图谱分析分子遗传学技术与应用细胞遗传学技术与应用CONTENTS

01遗传学基本概念与原理CHAPTER

研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。遗传学定义及研究领域研究领域遗传学定义

DNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。遗传物质基础：DNA与RNA

DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。遗传信息传递过程

基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。基因表达调控机制

02基因突变与修复CHAPTER

包括碱基替换、插入和缺失。点突变包括染色体结构变异和数目变异。染色体畸变基因突变类型及产生原因

03生物因素如某些病毒和细菌。01物理因素如紫外线、X射线等。02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。基因突变类型及产生原因

直接修复切除修复重组修复SOS修复DNA损伤修复机对某些特定类型的DNA损伤，通过特定的酶直接进行修复。通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA聚合酶和连接酶进行修复。在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA损伤时，可通过重组机制进行修复。当DNA受到严重损伤时，细胞会启动SOS修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。

基因突变可能导致基因结构的改变，从而影响蛋白质的合成和功能。改变基因结构改变基因表达改变生物表型基因突变可能影响基因的表达水平，导致生物性状的改变。基因突变可能导致生物表型的改变，如颜色、形态、生长速度等。030201基因突变对生物性状影响

基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如先天性代谢缺陷、血友病等。遗传性疾病基因突变与癌症的发生密切相关，如原癌基因的激活和抑癌基因的失活等。癌症基因突变还可能导致其他疾病的发生，如神经退行性疾病、自身免疫性疾病等。其他疾病人类基因突变与疾病关系

03基因重组与染色体变异CHAPTER

基因重组类型及意义基因重组类型包括同源重组、非同源重组和位点特异性重组。基因重组意义增加遗传多样性，为生物进化提供原材料；在生物个体发育中，通过基因重组产生不同表型，以适应多变环境。

包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异可能导致基因表达异常和遗传病发生。染色体结构变异包括整倍体和非整倍体变异，如三体、单体等，这些变异对生物性状和生存能力有重要影响。染色体数目变异染色体结构变异和数目变异

染色体变异产生新遗传物质通过染色体结构和数目变异，产生新的基因型和表现型，为生物进化提供动力。染色体变异与自然选择在自然选择过程中，具有适应环境变异的个体被保留下来，推动物种向更适应环境的方向发展。染色体变异在生物进化中作用

染色体异常与不孕不育染色体异常可能导致不孕不育或习惯性流产等问题，严重影响人类生殖健康。染色体异常检测与预防通过遗传咨询、产前诊断和基因治疗等手段，可以降低染色体异常引起的遗传病发病率，提高人口素质。染色体异常导致遗传病如唐氏综合征、猫叫综合征等，这些疾病由染色体结构和数目异常引起，表现为智力低下、发育迟缓等症状。人类染色体异常与疾病关系

04遗传规律与遗传图谱分析CHAPTER

孟德尔遗传定律01包括分离定律和自由组合定律，是遗传学的基础理论。分离定律02在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。自由组合定律03控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。孟德尔遗传规律及其扩展

123通过系谱分析确定遗传方式，计算再发风险。单基因遗传性状分析采用数量遗传学方法分析，估算遗传度、基因型值等参数。多基因遗传性状分析利用染色体核型分析技术，诊断染色体病。染色体异常遗传性状分析人类遗传性状分析方法

家系调查收集先证者及其家族成员的有关信息，绘制系谱图，确定遗传方式。系谱分析根据系谱图进行分析，识别遗传病的类型、遗传方式、基因频率等。家系调查和系谱分析方法

多基因遗传分析利用多