人类基因组测序.pptVIP

作为“1%任务”的主要承担者，中国科学院基因组信息学中心暨北京华大基因研究中心现有81台测序仪，曙光2000、曙光3000大型计算机和高容量PC机群，具有每天完成3000万对碱基的测序和分析能力，已成长为世界第6大测序中心，形成了300多人的学科、产业队伍。该中心还启动了以充分开发、利用中国特有生物资源的“中国生物资源基因组计划”，包括中国超级杂交水稻基因组研究、家猪基因组研究、中华民族基因多态性与疾病相关性遗传图谱等项目。这些工作必将对中国生命科学研究与生物产业发展产生巨大而长远的影响。Shotgun测序DNA的提取和纯化载体预备：和DNA片断结合，从而能够在细菌中扩增。DNA片段的制备：将DNA用超声波切成能够测序的小片断转化培养：小片断和载体结合，植入细菌中进行扩增。提质粒：从细菌中提取出繁殖好的质粒电泳检测：检测质量的好坏测序：上测序仪测序我们能干什么？测序之前全是生物学问题。测序之后就全是形式化的计算机问题。天然的形式化：ATCG核心问题：字符串比对：两个字符串的距离拼接问题蛋白质结构预测：如何从一维预测三维结构？中国科学家的成功探索――促使全社会广泛参与人类基因组计划带动和促进了生物产业和生命科学的发展。它着眼于基因组的整体理论、策略和技术，前所未有的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度，因此对与人相关的方方面面产生不可估量的、深远的影响。它在带动和促进生物产业和生命科学发展的同时，生命科学从此开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元，而且使未来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变，一改“模型导向”的传统生命科研模式，凸现其“数据导向”的特点，形成了以生物信息学为导向的新生命科学和产业发展的模式。基因组研究对伦理、法律以及社会等方面产生的冲击也应该引起我们的密切关注。基因测序的应用为什么有的人在某一环境影响下会生病，有的人则不生病，可能是基因片段上的较大的差异造成的，科学家将深入下去探索。基因科研用于人类疾病治疗取得重要进展单击此处添加小标题科学家在对一些遗传性很高或较高的疾病的研究中，如地中海贫血、肌肉萎缩、乳腺癌等疾病的研究中，各国科学家已找到了２００至３００个致病基因，约占遗传病的１％。其它疾病如白血病通过基因分析，也对发病机理有了新的认识。单击此处添加小标题各国科学通过基因检测和使用基因药物，已能治疗一些疾病。如用基因注射法治疗一碰就出血的血友病。美国科学家运用破坏性基因治疗脑肿瘤，将外来破坏性基因接入脑肿瘤细胞，已取得了比单纯开刀更好的疗效。单击此处添加小标题在今后５至１０年中，各国科学家在基因研究中将携手攻关的重点放在糖尿病、动脉硬化、焦虑症与抑郁症、高血压、老年痴呆、精神分裂症、乳腺癌，以及其它一些癌症的探索上。人类第13号和第19号染色体被完整测序人类第13号和第19号染色体已得到准确而完整的测序，并进行了相关的分析。至此，科学家已对人类23条染色体中的9条进行了精确测序和序列分析，并已发表测序结果。这9条染色体是第6、7、13、14、19、20、21、22号和Y染色体。第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体，携带若干与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因。该染色体在慢性B淋巴细胞白血病细胞中经常发生重排，它还包括DAOA基因，该基因与精神分裂症有关。研究人员对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析，发现了633个基因和296个假基因。在比较其他脊椎动物基因组的基础上，大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定。此外，还发现105个非编码的RNA基因。13号染色体是基因密度最低的染色体。第19号染色体是人类所有染色体中基因密度最高的，对其5580万碱基对的序列分析揭示了1461个蛋白质编码基因和321个假基因。它具有高G+C含量、高复制率和高重排率的特点，这预示该染色体在生物进化中有重要意义。其中许多基因与呈孟德尔式遗传规律的疾病有关，包括家族性高胆固醇血症、非胰岛素依赖性糖尿病等。人类第２０号染色体被破译第２０号染色体是迄今破译的３对人类染色体中最大的一对，也是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体。添加标题科学家对第２０号染色体上的近６０００万个碱基对完成了测序，已经找到了约７２０个基因，其中包括与糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病相关的基因，有助于为这些常见疾病寻找新疗法。添加标题此外，第２０号染色体上还有一个基因能增加部分人群感染新型克雅氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。新型克雅氏症是疯牛病在人身上的表现形式，在疯牛病危机之后的英国备受关注。添加标题血栓形成也与基因有关迄今为止，我们只知道老年人、血脂高者和缺乏锻炼者，其体内较容易形成血栓，但必威体育精装版