人类染色体和染色体的识别.ppt

莱昂（Lyon）假说X失活发生在胚胎生命早期失活是随机的失活是完全的失活是永久的和克隆式繁殖的莱昂化--------嵌合体也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。Y染色质Y-chromatin正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称为Y染色质。Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的，女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。间期核Y染色质检测：男性：46，XYY染色质为阳性女性：46，XXY染色质为阴性X、Y染色质在鉴别一个人的性别上有作用，这种间期细胞核中染色质的性别差异，称为核性别（nuclearsex）核型（Karyotype）是一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征。核型分析（Karyotypeanalysis）通常将体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国际上统一的标准进行编号、分组，并对其数目、形态结构特征进行描述称核型分析。一、人类正常核型图6－1人类染色体核型模式图（非显带）表6—1人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver体制）正常核型的描述方法：先写染色体总数，再写性染色体构成，两者之间用逗号隔开。正常女性核型：46，XX；正常男性核型：46，XY。染色体显带技术和带命名的国际体制高分辨显带染色体显带技术染色体带命名的国际体制染色体显带技术图6－2人类显带染色体模式图（巴黎会议，1971）Q带：氮芥喹吖因(QM)染色体显带技术ABCG带：胰酶等＋Giemsa染色体显带技术Q带：氮芥喹吖因(QM)Q带：氮芥喹吖因(QM)R带：经处理的标本＋Giemsa或荧光染料G带：胰酶＋Giemsa染色体显带技术第八章人类染色体与染色体病人类正常染色体的形态结构，分组特征常见染色体病的核型表达染色体数目畸变和结构畸变类型010203本章重点内容提示一、染色体形态学和显带在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen),cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。染色体形态：中央着丝粒染色体,cen位于染色体的1/2处。亚中着丝粒染色体,cen位于染色体的5/8处近端着丝粒染色体,cen位于染色体的7/8处Sisterchromatids端粒随体1、核型（Karyotype）分析将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组：A组：1~3，大B组：4、5大C组：6~12+X中D组：13~15中E组：16~18，小，F组：19、20，小G组：21、22+Y，最小chr.groups:1~34,56~12,X13~15E:16~18F:19,20G:21,22,Y近端着丝粒染色体（13～15，21、22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末端介细丝连接的球状小体，细丝部位是rDNAgene所在部位，转录rRNA进而形成核仁。02染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA结构，含有TTAGGG六核苷酸重复延伸序列，保护染色体不被降解，防止染色体末端融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。01核型的描述染色体总数，性染色体正常男性46?，XY正常女性46，XX染色体显带技术染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。12显带方法：G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。46,XY46,XX030201常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示350~550条带，每条带大约代表5x106~10x106bp的DNA。每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白基因）~2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。估计平均每3000bp为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因G显带深染带富