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2025-01-13 发布于黑龙江
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常用的临床分子检测方法.pptx

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常用的临床分子检测方法;临床分子检测概述

核酸分子检测技术

蛋白质分子检测技术

细胞遗传学与基因组学检测方法

代谢组学和脂质组学相关方法介绍

实验室质量管理体系建设与认证要求;01;;遗传病诊断;临床分子检测技术经历了从实验室研究到临床应用的转化，目前已经发展成为临床诊断和个体化治疗的重要工具之一。;02;PCR技术原理及应用;;;03;;;;04;通过分析细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，判断生物体是否存在染色体异常。;基因突变是指DNA序列发生永久性改变，包括点突变、插入或缺失等类型，是遗传病及肿瘤等疾病的重要病因。;;05;代谢物筛查途径和标志物挖掘;血脂异常;基因组学;06;实验室质量管理体系框架搭建;国内外认证标准对比解读;;THANKS