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交大医学遗传学课件2

绪论遗传的分子基础遗传的细胞基础单基因遗传病多基因遗传病染色体病线粒体遗传病医学遗传学的应用与展望contents目录

01绪论

医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生、发展规律及其诊断、预防和治疗的科学。定义揭示人类遗传性疾病的遗传基础，提供遗传性疾病的诊断、治疗和预防方法，促进人类健康。任务医学遗传学定义与任务

医学遗传学起源于19世纪末20世纪初，当时主要关注遗传性疾病的家族聚集性和遗传规律。早期阶段20世纪中期，随着分子生物学的兴起，医学遗传学开始关注基因的结构和功能，以及基因突变与遗传性疾病的关系。中期阶段近年来，随着高通量测序技术的发展，医学遗传学在基因组学、精准医学等领域取得了重要进展。近期阶段医学遗传学发展简史

医学遗传学是现代医学的重要组成部分，对于揭示人类疾病的本质和提供个性化诊疗方案具有重要意义。地位通过遗传学检测和分析，可以准确诊断遗传性疾病，为患者提供精准的治疗方案。提供遗传性疾病的诊断方法通过了解遗传性疾病的发病机制，可以制定针对性的治疗方案和预防策略，降低患者的痛苦和死亡率。指导遗传性疾病的治疗和预防医学遗传学为精准医学提供了重要的理论和技术支持，有助于实现个体化诊疗和提高治疗效果。促进精准医学的发展医学遗传学在医学领域中的地位和作用

02遗传的分子基础

DNA的结构与功能DNA的双螺旋结构由两条反向平行的脱氧核糖核苷酸链组成，通过碱基互补配对原则相互连接。DNA的遗传信息DNA携带遗传信息，通过特定的碱基排列顺序编码蛋白质的氨基酸序列。DNA的稳定性DNA具有高度的稳定性，能够长期保存遗传信息并传递给后代。

123基因是具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。基因的概念基因组指一个生物体内所有基因的总和，包括编码蛋白质的结构基因和非编码RNA的基因等。基因组的组成基因组学是研究生物基因组的组成、结构、功能和进化的科学领域。基因组学的研究内容基因与基因组

DNA复制是指以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程，包括解旋、配对、合成和连接等步骤。DNA的复制过程DNA的变异类型DNA损伤与修复DNA变异包括基因突变、基因重组和染色体变异等类型，是生物多样性的重要来源。DNA在复制过程中可能受到各种损伤，但生物体具有多种修复机制来维护DNA的稳定性和完整性。030201DNA的复制与变异

基因表达是指基因转录成mRNA并翻译成蛋白质的过程，是生物体表现遗传性状的基础。基因表达的概念基因表达受到多种因素的调控，包括转录因子、表观遗传修饰、microRNA等。基因表达的调控机制基因表达的异常可能导致疾病的发生和发展，因此研究基因表达的调控机制对于疾病诊断和治疗具有重要意义。基因表达与疾病的关系基因表达的调控

03遗传的细胞基础

细胞通过有丝分裂方式，将复制后的遗传物质平均分配给两个子细胞，保证遗传信息的稳定性。有丝分裂在生殖细胞形成过程中，细胞通过减数分裂方式，使遗传物质减半，实现遗传信息的重组和多样性。减数分裂细胞增殖受到严格的调控，包括细胞周期的控制、生长因子的作用等，确保细胞增殖的有序进行。细胞增殖的调控细胞的分裂与增殖

染色体的结构染色体由DNA、蛋白质和少量RNA组成，具有复杂的空间结构，确保遗传信息的稳定传递。染色体的形态染色体在细胞分裂不同时期呈现不同的形态，如间期的染色质和分裂期的染色体。染色体带型通过特定的染色技术，可以观察到染色体上不同区域的带型，为染色体分析和疾病诊断提供依据。染色体的形态与结构

染色体数目异常染色体形态异常包括染色体结构变异和基因突变等，如染色体易位、倒位、缺失和重复等。染色体形态异常染色体异常与疾病染色体异常是导致许多遗传性疾病的重要原因，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。人类正常体细胞含有23对染色体，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体变异，如21三体综合征等。染色体的数目与形态异常

03细胞质遗传的特点细胞质遗传具有母系遗传、高突变率和遗传密码通用性等特点，与核遗传相互补充，共同决定生物的遗传性状。01线粒体遗传线粒体是细胞质中的一种细胞器，拥有自己的遗传物质，线粒体遗传遵循母系遗传规律。02叶绿体遗传叶绿体是植物细胞中的一种细胞器，也拥有自己的遗传物质，叶绿体遗传在植物遗传中具有重要意义。细胞质遗传

04单基因遗传病

系谱是指根据家族成员某种疾病患病情况所绘制的图谱，是遗传病诊断和研究的重要工具。通过收集和整理家族成员信息，包括性别、年龄、亲缘关系、疾病表现等，绘制成系谱图，进而分析疾病的遗传方式和概率。系谱与系谱分析方法系谱分析方法系谱概念

疾病特点常染色体显性遗传病是指缺陷基因呈显性表达，即一对等位基因中只要有一个致病基因存在就会发病。常见病例如多指（趾）症、并指（趾）症、软骨发育不全等。常染色体显性遗传病

疾病特