2025年宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识第一版.pdfVIP

先天下之忧而忧，后天下之乐而乐。——范仲淹

必威体育精装版：宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识第一版

（全文）

基于宏基因组学测序（mNGS）的病原学诊断技术是一种非靶向的广谱病原学筛查

技术，近几年越来越多的研究表明其在重症感染领域，特别是疑难、罕见病导致

的重症感染中发挥了关键性作用。由于mNGS高昂的成本及较高的实验条件要求，

目前尚未纳入常规临床检验中。可以预见，随着测序成本的下降及我国医疗水平

的不断提高，基于mNGS的病原学诊断技术在临床大规模开展的条件已经逐步成

熟。

NGS

随着基因组学技术的发展，高通量测序技术〔又称下一代测序技术（）〕

越来越广泛地应用于感染性疾病的溯源、检测、分型和耐药评估等各个方面，并

且朝着快捷、经济的方向飞速发展。近年来采用宏基因组及宏转录组发现了两个

临床感染病例的新发病原体，例如沙粒病毒和新型布尼亚病毒，开启了宏基因组

mNGS）mNGS

学测序（技术在临床感染中应用的先例。由于不依赖于特定基因引

，DNARNA

物的序列扩增而是将待测样本的所有或混合测序，并通过将测序数据

与病原体数据库进行比对，获得病原体的分类信息，因此能在较短的时间内完成

对样本的无靶向检测，单次即可检测上千种病原体，检测的病原体种类包含病毒、

细菌、真菌和寄生虫等。

，mNGS

现阶段而言受限于高昂成本，主要集中应用于重大疾病、突发

穷则独善其身，达则兼善天下。——《孟子》

公共卫生事件和特定病例人群，目前尚未纳入常规临床检测。

检测与质控

检测设施设备控制：必须按照《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》的

相关规定开展临床mNGS。检测实验室应符合《医疗机构临床基因扩增检验实验

室工作导则》的相关规定。实验室空气洁净度需要建立标准对照和监测系统，实

验室存在的背景微生物需要进行定期的汇总更新。测序设备需要采用获得国家医

疗器械注册许可的测序平台。

mNGS

检测实验质控：过程主要包括样本处理（包含运输）、核酸提取、文库构建、

上机测序及数据比对与判读。对于这些影响检验结果的关键过程，需要有相应的

质控点，包括运输过程保持低温状态、核酸提取质量、文库出库浓度和片段分布

大小、下机总数据量、有效数据量、测序质量及数据分析可靠性等，任何不符合

质控标准的检测都应及时终止并重新检测，或者在无法重新检测的情况下，可提

供预警，以供临床参考。全流程的质控标准应包含但不限于如下几点：①每批

次实验中都应该包括内参和（或）阳性、阴性对照品。②内参和（或）阳性对照

品被有效检出且检测到的碱基序列片段数量应满足实验预期的检测敏感度阈值。

mNGS

③对于不同类型的样本，建议有基本的序列数据量。因为