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演讲人：日期：消化系统细胞病理

目录CONTENTS胃肠道间质细胞瘤概述胃肠道间质瘤病理特点胃的GIST病理诊断及鉴别诊断小肠等其他部位GIST病理特征比较治疗方案选择依据及效果评估患者管理与随访监测方案设计

01胃肠道间质细胞瘤概述

定义胃肠道间质细胞瘤（GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤，起源于胃肠道未定向分化的间质细胞。发病机制具有c-kit基因突变和KIT蛋白（CD117）表达的生物学特征，可能因此导致肿瘤的发生和发展。定义与发病机制

症状多样，如恶心、呕吐、腹痛、腹部肿块、消化道出血等，缺乏特异性。临床表现根据肿瘤发生部位可分为胃GIST、小肠GIST等；根据生物学行为可分为良性、恶性和潜在恶性。分型临床表现及分型

诊断方法与标准诊断标准具有典型的病理形态学特征，结合免疫组化染色和基因检测可确诊。诊断方法主要依靠病理学检查，包括免疫组化检测CD117、DOG-1等标记物以及基因检测c-kit基因突变。

预防措施目前尚无明确预防措施，但早期发现、早期治疗可提高治愈率。重要性预防措施与重要性胃肠道间质细胞瘤虽然相对少见，但恶性程度较高，易复发和转移，因此对其诊断和治疗具有重要意义。0102

02胃肠道间质瘤病理特点

组织学结构特征肿瘤细胞形态胃肠道间质瘤的肿瘤细胞形态多样，可为梭形或上皮样，排列成束状或漩涡状。细胞异型性肿瘤细胞异型性小，核分裂象较少，但部分肿瘤细胞异型性大，核分裂象多。黏液样变部分肿瘤组织可出现黏液样变，使肿瘤切面呈胶冻状。囊性变部分肿瘤组织可出现囊性变，囊内含有清澈液体。

CD117阳性CD34阳性胃肠道间质瘤的肿瘤细胞CD117（酪氨酸激酶受体）表达阳性，且敏感性和特异性均较高。胃肠道间质瘤的肿瘤细胞CD34（骨髓干细胞抗原）表达阳性，但特异性较低。免疫组化表型分析SMA和Desmin表达部分胃肠道间质瘤的肿瘤细胞可表达SMA（平滑肌肌动蛋白）和Desmin（肌间线蛋白），但表达程度较低。S-100蛋白表达部分胃肠道间质瘤的肿瘤细胞可表达S-100蛋白，但阳性率较低。

其他基因突变除c-kit和PDGFRA基因外，还有其他基因突变与胃肠道间质瘤的发病相关，如BRAF、KRAS等。c-kit基因突变胃肠道间质瘤的肿瘤细胞常存在c-kit基因突变，导致CD117过度表达。PDGFRA基因突变部分胃肠道间质瘤的肿瘤细胞存在PDGFRA基因突变，导致PDGFRA过度表达。分子生物学改变研究

肿瘤大小核分裂象是判断胃肠道间质瘤良恶性的重要指标，核分裂象越多，恶性可能性越大。核分裂象计数肿瘤部位一般来说，肿瘤越大，恶性可能性越高。肿瘤破裂是判断胃肠道间质瘤良恶性的重要指标之一，破裂的肿瘤恶性程度较高。胃肠道间质瘤可发生于胃肠道的任何部位，但发生于胃的间质瘤恶性程度相对较低，发生于小肠的间质瘤恶性程度较高。良恶性鉴别要点肿瘤是否破裂

03胃的GIST病理诊断及鉴别诊断

胃GIST临床特点总结发病部位主要发生于胃，占胃肠道间质瘤的60%-70%。发病年龄与性别可发生于各年龄段，高峰年龄为50和70岁，男女性发病率相近。临床表现多数无明显症状，少数可能出现胃肠道出血、腹痛、腹部肿块等症状。生物学行为GIST具有潜在恶性，但生长缓慢，易复发。

CD117（+）和DOG-1（+）是诊断GIST的特异性标记。免疫组化c-kit基因突变是GIST的重要生物学特征，但并非所有GIST均存在此突变。基因检IST由梭形细胞或上皮样细胞构成，呈束状、旋涡状或栅栏状排列。组织学特点组织活检或细胞学检查-免疫组化染色-基因检测。病理诊断流程病理诊断依据及流程梳理

鉴别诊断要点分析平滑肌（肉）瘤无CD117和DOG-1表达，且细胞形态与GIST不同。与平滑肌（肉）瘤的鉴别神经鞘瘤S-100蛋白阳性，而GIST为阴性。胃腺癌上皮标记物如CEA、CK等阳性，而GIST为阴性。与神经鞘瘤的鉴别主要通过免疫组化染色和基因检测进行鉴别。与胃肠道其他间质瘤的鉴胃腺癌的鉴别

预后评估指标介绍肿瘤大小肿瘤越大，恶性风险越高，预后越差。肿瘤部位胃的GIST预后相对较好，小肠等其他部位的GIST预后较差。肿瘤分裂像分裂像多者预后较差，但并非绝对。基因突变类型KIT基因外显子11突变者预后较好，其他类型突变者预后较差。

04小肠等其他部位GIST病理特征比较

发病部位小肠GIST主要发生于小肠，而胃GIST则主要发生于胃。小肠GIST与胃GIST差异分析01症状表现小肠GIST的常见症状包括肠道出血、肠梗阻、腹部肿块等；而胃GIST常表现为消化道出血、腹部不适、肿块等。02肿瘤大小小肠GIST通常比胃GIST要大，且生长速度可能更快。03恶性程度小肠GIST的恶性程度通常较高，而胃GIST的恶性程度相对较低。04

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