必修二第六章基因治疗和人类基因组计划ppt课件.pptxVIP

第三节基因治疗和

人类基因组计划;传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。

如：糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛细胞病变，导致胰岛素分泌量下降，使血糖上升。

该病的早期治疗方案是：;一、基因治疗及策略;;所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。

SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难；而且如果捐献者患有感染性的单核细胞增多症，会导致病人产生淋巴瘤。

“气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。;SCID病的病因：

患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。

ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。;;改变病变基因的方法;选择治疗基因;1985年,美国科学家首先提出

1990年10月正式启动

2001年公开发表工作草图

2003年圆满完成测序任务;测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。;(浙江第十届初赛）人类基因组计划的首要目标是

测定人类DNA中的碱基排列顺序，测序的方法有多种。

化学修饰法是一种传统的DNA序列分析法，是由美国

哈佛大学的Maxam和Gilbert发明的。其基本原理是：

①用特制的化学剂处理末端具放射性标记的DNA片段，造成碱基的特异性切割，由此产生一组由各种不同长度的DNA链组成的混合物；

②将上述混合物经凝胶电泳处理，将不同长度的DNA链按大小分离；

③再经放射自显影后，根据X光底片上所显现的相应谱带，读出待测DNA片段上的碱基排列顺序。

下面是测定DNA片段中胞嘧啶位置的过程示意图：;下列有关化学修饰法DNA序列分析叙述中，正确的是()

(A)特定化学试剂的作用是破坏胞嘧啶脱氧核苷酸

(B)凝胶电泳的作用是将不同长度（大小）的DNA片段分离开来

(C)根据放射自显影的结果可判定胞嘧啶在该DNA片段上的位置

(D)若要判断鸟嘌呤在该段DNA片段上的位置，在采用上述方法时，用类似的化学试剂处理后，获得的混合物中，被32P标记的有2种

(E)理论上分析，按化学修饰法来测定一段DNA（双链）中的全部碱基顺序，最少要按上图所示模式操作3次。;人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步。;材料三

1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共9方面的内容;5.应用价值：;讨论:谁有权利知道基因检测的结果?;1、基因治疗是指（）

A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达

到治疗疾病的目的

B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，

从而达到治疗疾病的目的

C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生

基因突变，从而恢复正常

D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而

达到治疗疾病的目的;2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（）