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葡萄胎诊治中国专家共识2024(全文)

妊娠滋养细胞疾病(gestationaltrophoblasticdisease,GTD)是一组

以胎盘滋养细胞异常殖为特征的疾病，包括葡萄胎妊娠(molar

pregnancy)及妊娠滋养细胞肿瘤(gestationaltrophoblastic

neoplasia,GTN)[1]。葡萄胎因妊娠时胎盘滋养细胞异常生、绒毛间

质水肿，因而形成大小不一的水泡，水泡由蒂相连成串，呈现葡萄状外观

而得名，也称之为水泡状胎块(hydatidiformmole,M)[l-2]o葡萄

胎病理形态学上可分为两类：完全性葡萄胎(completehydatidiform

mole,CM)和部分性葡萄胎(partialhydatidiformmole,PM)o

虽然葡萄胎是良性疾病，但有进展为GTN的风险。CM的恶变率为

15%~20%,PM为0.5%~5%[1-3]。在2020WO女性生殖器官肿

瘤组织学分类中，将侵袭性葡萄胎(invasivehydatidiformmole)列为

交界性或生物学行为不确定的肿瘤，但在临床上仍将其归类于恶性肿瘤，

并与绒癌合称为GTN[l-3]o

中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组联合中国医师协会微无创医

学专业委员会组织专家基于必威体育精装版的研究证据和临床经验，讨论制定本共识,

为临床医生提供一套针对葡萄胎的标准化诊治方案，旨在帮助临床医生在

面对该类疾病时做出更为准确的诊断和治疗决策。

1葡萄胎的分类

葡萄胎分为CM和PM两大类，在细胞遗传学和组织病理学上具有不

同的特征。

1.1细胞遗传学分类

1.1.1CM的染色体核型为二倍体根据遗传起源，葡萄胎可分为：(1)

两组染色体均来源于父系的完全性葡萄胎(androgeneticCM,

AnCM),也称为孤雄来源完全性葡萄胎。(2)两组染色体分别来自父亲

和母亲的双亲来源的完全性葡萄胎(biparentalCM,BiCM)［4-5］o

根据受精方式，又将AnCM进一步分为纯合性二倍体和杂合性二倍体核

型：(1)90%的AnCM核型为(46,XX),系由母系细胞核基因减数

分裂过程丢失或失活形成的空卵与单倍体精子(23,X)受精，来自精子

的遗传物质经自身复制形成纯合性二倍体(46,XX)。(2)10%的AnCM

核型为(46,XY或46,XX),系由一个前述形成的空卵分别和2个单倍

体精子(23,X和23,Y)同时双精子受精而成，形成杂合性二倍体核型

［4-5］。由于母系染色体缺失或失活提供了空卵，因此AnCM的细胞核

中染色体基因均为父系来源,但其胞质中线粒体DNA仍为母系来源［5］。

1.1.2PM的染色体核型90%以上为三倍体核型最常见的核型是

(69,XXY),其余为(69,XXX)或(69,XYY),为一看似正常的单

倍体卵子(23,X)和2个单倍体精子(23,X和23,Y)受精，或由一

看似正常单倍体卵子(23,X)和一个减数分裂缺陷的双倍体精子(46,

XY)受精而成，即双雄受精［4-5］。因此，PM一套多余的染色体也多

来自父系［4-5］o

已经证明，多余的父源基因是导致CM和PM滋养细胞异常生的主

要原因。文献报道与葡萄胎发生相关的印迹基因有p57KIP2、PLDA2、

IGF2、19、CTNNA3、ASCL2/AS2等［5］。

1.2病理学分类葡萄胎基于202