蒲传强肌肉病诊治.ppt

蒲传强肌肉病诊治;肌肉病

1、特殊旳病种，

2、临床体现特异性少

3、多依赖肌肉特殊病理学诊疗

4、基因检测主要

5、涉及多种临床学科:

神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等;肌肉病分类;肌肉病分类;肌肉病分类;四、炎性肌病(8)

多发性肌炎

皮肌炎

无肌炎性皮肌炎

包涵体肌炎

坏死性肌病

局灶性肌炎

肉芽肿性肌炎

嗜酸性筋膜炎

五、感染性肌病（5）

细菌性肌病

真茵性肌病

寄生虫性肌病

(1)包虫病性肌病

(2)弓形虫病性肌病

(3)旋毛虫病性肌病

病毒性肌病

流行性肌病

六、先天性肌病(24）。

先天性肌病：

七、代谢性肌病(30)

1.脂质沉积性肌病(12类型)

2.糖原沉积性肌病（13类型）

3.线粒体肌病/脑肌病(5类型)

1.线粒线肌病

2.MELAS

3.PEO（进行性眼外肌瘫痪）

4.MERRF（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维）

5.KSS（Kearns-Sayre综合征）

;先天性肌病

1.中央轴空病(centralcoredisease)。

2.多轴空病或微轴空病（multicore/minicoredisease）。

3.杆状体肌病（rodmyopathy）。

4.肌管肌病/中央核肌病(myotubularmyopathy/centralnuclearmyopathy)。

5.先天性肌纤维类型不均衡（congenitalfiber-typedisproportion）。

6.均质小体肌病（hyalinebodymyopathy）。

7.胞浆体肌病（cytoplasmicmyopathy）。

8.球状体肌病（spheroidbodymyopathy）。

9.Mallary小体肌病（Mallarybody-likemyopathy）。

10.肌浆体肌病（sarcoplasmicbodymyopathy）。

11.颗粒细丝小体肌病（granulofilamentousbodymyopathy）。

12.指印体肌病（fingerpointbodymyopathy）。

13.斑马体肌病（zebrabodymyopathy）。

14.还原体肌病（reducingbodymyopathy）。

15.肌质管肌病（sarcotubularmyopathy）。

16.管状汇集性肌病（tubularaggregatemyopathy）。

17.Danon肌病（Danonmyopathy）。

18.Ⅰ型纤维优势（typeⅠfiberpredominance）。

19.单一Ⅰ型纤维肌病（uniformtypeⅠfibermyopathy）。

20.Ⅰ型纤维发育不良（typeⅠfiberhypotrophy）

21.先天性肌无力综合征（congenitalmyasthenicsyndromes）。

22.无特异性病理象旳先天性肌病。

23．选择性肌球蛋白变性肌病（selsctivemyosindegenerationmyopathy）

24．肌动蛋白积聚性肌病(actinaggregatemyopathy)。

;病史问询：

年龄

发病形式：急、慢、发作性

病程：长、短

特殊治疗??应：有效、无效

病情进展：是、否、连续、波动

遗传史

;临床体现：

肌无力

肌萎缩

肌肥大

肌痛

肌强直

肌疲劳;血清肌酶：

CK

LDH

乳酸/丙酮酸试验;血清生物活性因子：

肌炎因子

Ach-R抗体

肿瘤标志物

风湿系列因子;酶活性测定：

酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定：干血滤纸片(DBS)、外周血白细胞、皮肤成纤维细胞、肌肉组织—Pomp病诊疗。

;MRI：

病灶定位：

肢体、躯干、脑。

高信号：

脂肪、炎性、坏死、

;肌电图：

肌源性受损

神经性受损

肌源与神经性受损

重频电剌激

5.技术性误差较大;其他有关检验：

血钾

胸CT

心电图

心脏X片;肌活检：

肌肉酶组织化学

免疫组织化学

电镜

特殊病理，系列工程

神内医生优势;基因：

标本：肌肉组织、血液

分析原则：

阳性可拟定诊疗

阴性不能排除诊疗

结合临床与病理

不有关基因

;张XX，女，36岁，汉族院

三住风湿科按多发肌炎处理。

主诉：双下肢肌痛、肌无力年3年，加重半个月

3年前双大腿肌肉疼痛、无力，上楼略受限，血CK545，LDH112。

1年前上楼困难，起立困难，血CK1399，LDH243，本地大医院诊疗不清。

8月前住风湿科，血CK5434，LDH312，按多肌炎用甲强龙冲击后口服，肌无力改善。

6月前又住风湿科，血CK11200，LDH1101，又用甲强龙冲击+IVIG+环磷酰胺。再查血CK1636，LDH420，肌无力好转。

出院后半月症状加重，血CK388