2025年临床分子生物学检验 .pdfVIP

为天地立心，为生民立命，为往圣继绝学，为万世开太平。——张载

第1～6章

1············2025年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋构造，

标志着现代分子生物学的兴起，为揭开人类生命现象的本质奠定了根底。

2、临床分子生物学检验：是分子生物学技术在临床检验诊断应用中进展起来的，

以疾病为中心、以生物分子标志物为靶标的一代临床检验诊断技术，是临床

分子生物学的重要组成局部。

3、应用到临床的分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物。

4、分子标志物：是指可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质〔多肽〕、

代谢产物等生物分子，是生物标志物的一种类型。

5、核酸分子标志物包括：基因突变，DNA多态性，基因组DNA片段，RNA和循

环核酸等多种形式。

6、DNA一级构造〔直径，两个碱基之间的距离，一个螺距，一个螺旋有多少个

核苷酸〕：DNA一级构造就是指各核苷酸单体沿多核苷酸链排列的挨次。

7、DNA二级构造〔右手螺旋—B型最常见，左手螺旋—Z型〕：DNA的二级构造

是双螺旋构造，主要特征是①主干链反向平行：DNA分子是一个由两条平行的

脱氧多核苷酸链围绕同一个中心轴盘曲形成的右手螺旋构造，两条链行走方向

相反，一条链为5’→3’走向，另一条链为3’→5’走向。磷酸基和脱氧核糖

基构成链的骨架，位于双螺旋的外侧；碱基位于双螺旋的内侧。碱基平面与中

轴垂直。②侧链碱基互补配对：两条脱氧多核苷酸链通过碱基之间的氢键连接

在一起。DNA双螺旋的直径为2nm，一圈螺旋含10个碱基对〔一个螺旋有20个

核苷酸〕，每一碱基平面的轴向距离为0.34nm，故每一螺距为3.4nm，每个碱

基的旋转角度为36°。

8、DNA三级构造〔真核生物DNA三级构造是染色质或染色体〕：DNA双螺旋进

一步盘曲形成更加简单的构造，称为三级构造。超螺旋是DNA三级构造的最常

见的形式。

9、真核生物的DNA形成染色质的包装过程4〔步〕：①形成核小体：构成染色

质的根本单位是核小体。核小体由核小体核心和连接区组成。核小体核心由组

蛋白八聚体〔由H2A,H2B,H3，H4各两分子组成〕和盘绕其上的一段约含146碱

基对的DNA双链组成，连接区含有组蛋白H1和一小段DNA双链；②核小体彼此

相连成串珠状染色质细丝；③染色质细丝螺旋化形成染色质纤维；④染色质纤

维进一步卷曲、折叠形成染色单体。〔核小体、螺旋管、超螺旋管、染色体单

体〕

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志不强者智不达，言不信者行不果。——墨翟

10、原核生物和真核生物mRNA的一样点和异同点？

表1原核生物和真核生物mRNA的异同点

工程原核生物真核生物

构造多顺反子单顺反子

翻译起始和终止点个数多个1个

加工修饰很少加工5’端有帽子构造，3’

端有多聚腺苷酸尾巴