2025年遗传学复习思考题重点汇总及答案 .pdfVIP

不飞则已，一飞冲天；不鸣则已，一鸣惊人。——《韩非子》

1、医学遗传学概念

答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。

2、遗传病的概念与特点

答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导

致的疾病叫遗传病。

特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和

基因突变，终生性，先天性，家族性。

3、等位基因、修饰基因

答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。

修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调

控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。

4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？

答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5

种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性

遗传病，Y连锁遗传病。

5、什么是系谱分析？什么是系谱？

答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传

方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。

6、为什么AD病多为杂合子？

答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小

2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小

7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。

答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族

性多发性结肠息肉，短指

②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）

之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒）

③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的

作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原

④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐

性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多

指（趾）

⑤延迟显性遗传:基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。

例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病

⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布

比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃

8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。

相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点；

2、患者主要为杂合子；

不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像；

2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子;

不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样；

9、试述AR病的特点

答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者；

2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

非淡泊无以明志，非宁静无以致远。——诸葛亮

3、近亲婚配，子女发病风险会增高；

10、什么是近亲？什么是近亲婚配？

答：近亲：是指三代以内有共同祖先的血缘关系

近亲结婚：是指两个配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3-4代，即在

曾（或外曾）祖父母