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医学分子生物学课件

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目录

分子生物学概述

基因与基因组结构

DNA损伤与修复机制

蛋白质合成与转运过程

基因克隆与体外表达技术

基因突变与疾病发生关系

现代分子生物学技术在医学中应用

总结与展望

01

分子生物学概述

涉及从分子到细胞、个体和群体的各个层次的生命活动。

运用现代生物化学、遗传学、细胞生物学等学科的理论和技术手段。

以生物大分子为研究对象，揭示生命现象的本质。

分子生物学定义：研究生物大分子，特别是蛋白质和核酸的结构、功能、相互作用及其在生命过程中的作用机制和调控的科学。

分子生物学特点

20世纪初，科学家们开始研究生物大分子的结构和功能，如蛋白质、核酸等。

早期研究

1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，奠定了分子生物学的基础。

DNA双螺旋结构发现

1960年代，科学家们破译了遗传密码，揭示了基因表达调控的分子机制。

遗传密码破译

1990年代至今，随着基因组学、转录组学、蛋白质组学等技术的发展，分子生物学进入了一个全新的时代。

基因组学时代

分子生物学技术可用于疾病的早期诊断、个性化治疗和预后评估。

疾病诊断与治疗

药物研发

基因编辑与细胞治疗

生物标志物与精准医学

基于分子生物学的药物设计、筛选和优化，提高了药物研发的效率和成功率。

利用分子生物学手段进行基因编辑和细胞治疗，为遗传性疾病、癌症等提供了全新的治疗策略。

通过分子生物学方法寻找生物标志物，实现疾病的精准分类和治疗。

02

基因与基因组结构

基因是具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。

基因定义

根据功能不同，基因可分为结构基因、调控基因和RNA基因等。

基因分类

基因家族是由多个相似基因组成的集合，假基因则是失去功能的基因片段。

基因家族与假基因

基因组定义

基因组是一个生物体所有基因的总和，包括编码蛋白质的结构基因和非编码蛋白质的调控基因等。

基因组大小与复杂性

不同生物基因组大小和复杂性差异巨大，与生物进化、适应环境等密切相关。

基因组功能

基因组不仅控制生物性状，还参与细胞分裂、代谢、信号传导等生命过程。

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基因表达概念

基因表达是指基因转录和翻译产生具有生物学活性的蛋白质的过程。

翻译水平调控

通过控制mRNA的稳定性和翻译效率，以及蛋白质的修饰和定位等，调节基因表达。

表观遗传学调控

表观遗传学调控是指在不改变DNA序列的情况下，通过改变染色质结构和DNA甲基化等方式，影响基因表达。

转录水平调控

通过控制转录因子与启动子的结合，调节RNA聚合酶的活性，从而控制基因转录。

03

DNA损伤与修复机制

碱基损伤

单链断裂

双链断裂

交联

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由于氧化、水解或烷基化等原因导致碱基结构改变。

DNA单链上的磷酸二酯键断裂，可能由化学因素或物理因素引起。

DNA双链同时发生断裂，常见于电离辐射等物理因素作用。

DNA链内或链间发生异常连接，影响DNA正常结构和功能。

对损伤部位进行直接修复，如光修复、暗修复等。

将损伤部位切除，以正常的核苷酸序列为模板进行修复合成。

利用未损伤的DNA链作为模板，通过重组机制进行修复。

在损伤部位无法被切除时，通过特殊的DNA聚合酶进行跨损伤修复。

直接修复

切除修复

重组修复

跨损伤修复

着色性干皮病

威尔逊病

范可尼贫血

布鲁姆综合征

由于DNA修复基因缺陷导致的遗传性皮肤病，患者对紫外线敏感，易发生皮肤癌。

一种罕见的遗传性疾病，患者骨髓造血功能衰竭，易患白血病和其他癌症，与DNA修复机制缺陷有关。

一种罕见的遗传性疾病，患者表现为生长发育迟缓、面部特征异常等，与DNA修复机制中的RecQ解旋酶缺陷有关。

一种铜代谢障碍性疾病，可导致DNA损伤和修复机制异常，患者表现为肝硬化、神经精神症状等。

04

蛋白质合成与转运过程

反密码子的作用

反密码子存在于tRNA分子上，与mRNA上的遗传密码子互补配对，确保正确的氨基酸被运送到核糖体上参与蛋白质合成。

遗传密码子的概念

遗传密码子是指mRNA分子上每三个相邻的核苷酸组成一个三联体密码，决定一个氨基酸或终止信号。

遗传密码子的特点

遗传密码子具有方向性、连续性、简并性和通用性等特点，其中简并性指多个密码子可以编码同一种氨基酸。

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核糖体由rRNA和蛋白质组成，是细胞内蛋白质合成的场所。

核糖体的组成

核糖体能够识别并结合mRNA，通过tRNA将氨基酸运送到核糖体上，按照mRNA上的遗传密码子顺序合成多肽链。

核糖体在蛋白质合成中的作用

核糖体在合成一条多肽链后，会从mRNA上脱落下来，重新结合新的mRNA和tRNA开始下一轮蛋白质合成。

核糖体循环

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蛋白质转运的概念

蛋白质转运是指新合成的蛋白质从核糖体转运到其发挥功能的细胞