妇科肿瘤标准化生物样本库的建立与管理中国专家共识（2023年版）.docx

妇科肿瘤标准化生物样本库的建立与管理

1??背景及意义

??生物样本库的定义是“标准化地筛选、采集、处理、保藏和分发生物样本及样本捐献者信息和临床数据的专门机构”［1］。近十年逐渐发展为大科学基础工程，为基因组、转录组、蛋白质组等多种组学研究、分子诊断标志物及药物靶点大样本验证提供高质量生物样本，是发展精准医疗、转化研究的重要桥梁与主要资源［2-5］。

??妇科肿瘤指女性生殖系统肿瘤，其涵盖范围甚广，既包括在临床诊疗中最为常见的良性肿瘤（如子宫平滑肌瘤等），也包括如卵巢癌、子宫颈癌、子宫内膜癌和滋养细胞肿瘤等严重威胁女性健康和生命的恶性肿瘤。近年来，妇科肿瘤性疾病的诊断与治疗已迈入了精准化、个体化时代［6-10］，与临床诊治相关的基因组学［11-13］、表观遗传学［14］和代谢组学［15］等成为研究热点，并逐渐应用于指导临床实践，因此对高质量生物样本的需求也日益增高。妇科肿瘤的病理类型繁多，规范化取材难度较高，且在实际操作中临床医护人员在样本收集流程和规范操作、知情同意书的签署、样本保存和运送欠规范等问题均可能影响所收集样本的质量及其在后续研究中的价值［16-18］。因此，为满足临床精准诊治所需，有必要制订涵盖标准化、规范化的样本采集、处理和储存操作流程，以及质量管理、合理使用的体系，并结合与之对应的临床、病理、治疗、随访等资料的妇科肿瘤生物样本库建立与管理的中国专家共识，并借助样本信息管理的综合性建设工程，使之成为妇科肿瘤精准医疗发展的坚实基础［16］。

本共识意见基于各项规范性文件，由妇科肿瘤专家、生物样本库管理专家、病理学专家和医学伦理专家等组成多学科工作组，经过充分讨论，汇聚实践经验，形成共识意见，以期为妇科肿瘤生物样本库的标准化建立与管理提供参考。

2?本共识适用范围

??遵循相关国家标准及行业规范以及国家人类遗传资源管理办法的要求。本共识适用于医学研究过程中的妇科肿瘤相关生物样本，主要指各种手术切除后的离体妇科肿瘤组织样本（包括但不限于子宫颈、子宫体、卵巢、阴道、外阴等原发部位肿瘤组织，同时也包括淋巴结、腹膜组织及网膜组织等常见转移部位肿瘤组织，以及肿瘤邻近部位的正常对照组织）、活检样本（组织、体腔积液）、分泌物样本（包括但不限子宫颈分泌物、阴道分泌物）、细胞涂片样本、血液样本、尿液样本、粪便样本等各类样本及其衍生物和相关数据的采集、制备、应用、储藏、销毁等各环节流程。

3?法律法规要求

生物样本库作为生物样本的保藏管理机构，其建立和运行须严格遵守国家相关法律法规，保证样本工作的合理性、合法性。

3.1?行政许可审批??《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》规定，将有合法来源的人类遗传资源保存在适宜环境条件下，保证其质量和安全，用于未来科学研究的行为应取得人类遗传资源保藏行政许可，因此，生物样本库应在取得人类遗传资源保藏行政许可后再运行。涉及相关活动的还需要申请《中国人类遗传资源采集审批决定书》。

3.2?知情同意?尊重和保障捐赠者的隐私权和个人信息等权益，以诊断优先、信息必威体育官网网址为基本原则，知情同意书应包括“知情告知”和“自主同意”两部分内容，应通过本单位伦理委员会审查并获得批件。采集样本前对捐赠者充分告知获取书面知情同意，确保捐赠者的合法权益不受侵害。完整签署的知情同意书应随捐赠者的病历归档保存，电子版照片可上传至样本库管理系统进行备份保存。应注意门诊患者知情同意书的完整签署和妥善保存。

3.3?伦理审批?组织样本采集与处理应获得伦理委员会审批。研究项目所需生物样本申请入库前，生物样本库采用的样本采集方案、知情同意书等研究技术材料应经本单位伦理委员会的审批通过后方可使用，且须注意伦理审查批件的有效期，在有效期到期前及时申请复核，避免伦理漏洞。

4?妇科肿瘤样本采集

4.1?样本采集前要求?须明确但不限于组织样本采集的部位、成分、数量、大小、样本保存方式、降温方式、是否加固定液和（或）稳定液等。

4.2?样本采集和保存?采集样本的医务人员应经过专业的相关培训，能够熟练掌握采集流程及规范，组织样本建议由病理医生进行样本“分配”或病理医生在场指导下进行，以确保满足病理诊断所需为前提；其他可反复取材的妇科样本通常由临床医师进行采集。此外，还应注意，生殖器官是开放性器官，样本采集中要严格遵循无菌操作原则。

4.2.1?手术离体组织样本采集?根据肿瘤大小、类型、良恶性等与病理医生详细讨论后制定取材方案，应避开病理诊断所关注的位置，以不影响病理诊断、不影响临床诊断和治疗决策为基本原则［19-20］。手术切除的组织样本应及时采集，尽量缩短离体后的缺血时间，冷缺血时间宜控制在30min内，并尽快将样本表面的血液、黏液以及污物清理干净。采集时遵循“正常组织-癌旁组织-肿瘤组织”的顺序取材，肿瘤