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医学细胞生物学细胞核ppt课件

REPORTING

目录

细胞核概述与结构

DNA复制、转录与加工

染色体变异与疾病关系

细胞周期与有丝分裂过程

细胞核在细胞分裂中作用

细胞核其他功能及研究进展

PART

01

细胞核概述与结构

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细胞核是真核细胞内最大、最重要的细胞器，是细胞遗传与代谢的调控中心。

定义

细胞核的主要功能是维持基因的完整性，控制细胞的生长和分裂，以及调节细胞代谢活动。

功能

细胞核形态多样，有圆形、椭圆形、不规则形等。不同种类的细胞，其细胞核形态也有所不同。

细胞核大小因细胞种类和生理状态而异。一般来说，细胞核直径在5-20微米之间。

大小

形态

染色质

染色质是细胞核中易被碱性染料着色的物质，主要是由DNA和蛋白质组成。在细胞分裂间期，染色质呈细丝状，分布在细胞核中。

染色体

在细胞分裂期，染色质高度螺旋化，缩短变粗，形成染色体。染色体是遗传物质的主要载体，其形态和数目对于物种的遗传特性具有重要意义。

PART

02

DNA复制、转录与加工

REPORTING

DNA复制的定义和意义

DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期进行的以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。它是生物遗传的基础，保证了亲子代之间遗传信息的连续性。

DNA复制的过程

包括起始、延伸和终止三个阶段。起始阶段需要特定的起始蛋白识别并结合到DNA的复制起点上，形成起始复合物；延伸阶段则以DNA聚合酶为核心，在模板链的指导下合成新的DNA链；终止阶段涉及到复制叉的解体和一些后处理过程。

DNA复制的特点

半保留复制、边解旋边复制、需要引物、方向性、高保真性。

RNA加工的定义和意义

01

RNA加工是指对转录产物进行的一系列化学修饰和剪接处理，以产生成熟的、具有功能的RNA分子。它是基因表达的重要环节，对于生物体的正常生理功能具有重要意义。

RNA加工的类型

02

包括mRNA的加工、tRNA的加工和rRNA的加工等。不同类型的RNA分子具有不同的加工方式和修饰内容。

RNA加工的调控机制

03

涉及到多种酶和蛋白因子的参与，如剪接体、核酸酶、甲基转移酶等。这些调控机制可以影响RNA加工的效率和特异性，从而实现对基因表达的精细调控。

顺式作用元件

反式作用因子

表观遗传学修饰

环境因素

包括启动子、增强子、沉默子等，它们通过与转录因子结合来调控基因的表达。

包括DNA甲基化、组蛋白修饰等，它们可以通过改变染色质的结构和功能来影响基因的表达。

包括转录因子、阻遏蛋白等，它们通过与顺式作用元件相互作用来影响基因的表达。

包括温度、pH值、营养状况等，它们可以通过影响细胞内环境来间接调控基因的表达。

PART

03

染色体变异与疾病关系

REPORTING

指细胞内染色体数目以染色体组为单位成倍增减，包括单倍体、多倍体等。

整倍体变异

指细胞内染色体数目不是染色体组的整倍数，包括单体、三体、嵌合体等。

非整倍体变异

唐氏综合征

特纳综合征

克氏综合征

威廉姆斯综合征

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由21号染色体三体引起，表现为智力低下、发育迟缓等。

由X染色体单体引起，表现为女性生殖器官发育不良等。

由XYY染色体引起，表现为男性身材高大、面部特征异常等。

由7号染色体部分缺失引起，表现为智力低下、心血管异常等。

通过观察染色体形态、数目和结构判断是否存在变异，用于遗传病的诊断和产前诊断。

染色体核型分析

利用荧光标记的特异性探针与靶序列杂交，在荧光显微镜下观察信号，用于快速检测染色体变异。

FISH技术

将大量基因特异性探针固定在芯片上，与待测样本杂交后通过扫描仪检测信号，用于高通量检测染色体变异和基因突变。

基因芯片技术

利用高通量测序技术对全基因组进行测序，通过比对分析确定变异类型和位置，用于精准医学和个性化治疗。

NGS技术

PART

04

细胞周期与有丝分裂过程

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连续分裂的细胞从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止所经历的全过程。

细胞周期定义

间期（DNA合成期）和分裂期（M期，包括前期、中期、后期和末期）。

阶段划分

确保细胞周期各时相按序进行，如DNA损伤检查点、纺锤体组装检查点等。

检查点

所有染色体的着丝粒排列在赤道板上。

染色体排列

染色体形态

纺锤丝牵引

中期染色体形态稳定、数目清晰，是观察和研究染色体形态和数目的最佳时期。

纺锤丝的牵引作用使得染色体在赤道板上均匀分布。

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02

01

后期

着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，在纺锤丝的牵引下分别移向两极。

末期

到达两极的子染色体解螺旋形成染色质，重新出现核膜和核仁，形成两个新的细胞核。同时细胞质也开始分裂，最终形成两个子细胞。

PART

05

细胞核在细胞分裂中作用

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中心体发出星射线，形成纺锤体微