常染色体 STR 基因座的法医学参数计算规范.docxVIP

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常染色体STR基因座的法医学参数计算规范

1范围

本技术规范规定了采用常染色体STR基因座进行法医物证鉴定的群体遗传学参数计算。

2术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

2.1

基因座locus

基因在染色体的特定位置。

2.2

等位基因allele

基因座上的基因可以有多种形式，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称为等位基因。

2.3

基因型genotype

个体在一个或者多个基因座上等位基因的组合，生物体可见性状的实际基因组成。注：对一个基因座而言，指基因座上成对等位基因的组成。

2.4

杂合子heterozygote

对一个基因座而言，成对等位基因不同时，基因型表现称为杂合子。

2.5

纯合子homozygote

对一个基因座而言，成对等位基因相同时，基因型表现称为纯合子。

2.6

遗传多态性geneticpolymorphism

控制遗传标记的基因座上存在两个或两个以上等位基因，且最小等位基因频率大于0.01；同时等位基因在群体中能够保持稳定的频率，可认为该基因座具有遗传多态性。

2.7

Hardy-Weinberg平衡定律Hardy-Weinbergequilibrium

用于阐述繁殖对群体的基因频率和基因型频率的影响。该定律建立在一个理想的群体模式上，即群

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体无限大、随机婚配、没有突变及没有大规模的迁徙和没有选择因素的影响，结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。

2.8

乘积定律productrule

用于计算多个独立遗传标记的基因型组合的方法。

注：应用乘积定律的先决条件是所检测的各个遗传标记之间具有独立性。

2.9

连锁不平衡linkagedisequilibrium,LD

群体水平上不同标记之间等位基因的非随机性关联。

注：在遗传过程中，处于连锁不平衡状态基因座上的等位基因具有共同遗传的趋势，群体中的单倍型频率会高于或者低于应用乘积定律计算出的频率。

2.10

连锁平衡linkageequilibrium,LE

位于不同染色体上的基因座，或者位于同一条染色体但相距较远的基因座常按照随机组合原则进行遗传，呈不连锁遗传状态，这种基因座之间没有相关性的状态称之为连锁平衡。

注：各个遗传标记处于连锁平衡状态，表明各遗传标记相对独立，可采用乘积定律分析它们的累积概率。

3群体遗传学参数计算

3.1Hardy-Weinberg平衡定律检验

检验方法有吻合度检验法、纯合度检验法、似然比检验法及确切概率分析法等。其中，吻合度检验法最为常用。对处于Hardy-Weinberg平衡状态的调查群体，可认为纯合子基因型频率等于该基因座上等位基因频率的平方，杂合子基因型频率等于该基因座上两个等位基因频率乘积的两倍。可采用Arlequin、

PowerMarker、GenAlex、PowerStats及STRAF等软件进行Hardy-Weinberg平衡检验。

注：由于在实际中“理想群体”是不存在的，在应用群体调查资料计算法医学参数之前，需首先检验对象群体是否是统计学意义上的Hardy-Weinberg平衡群体。

3.2基因座独立性分析

常采用2╳2统计表或者卡方检验，也可采用Arlequin、PowerMarker、PLINK等软件。注：对一组遗传标记进行独立性分析是判断遗传标记能否应用乘积定律的前提。

3.3频率计算

频率计算可采用直接计数法，也可采用PowerMarker、GenAlex、PowerStats及STRAF等软件。

3.3.1基因型频率

指处于Hardy-Weinberg平衡状态的调查群体中，单个基因座上的某种基因型在全部基因型中所占的

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百分比。计算公式如下：

注：单个基因座上全部基因型频率的总和应为1。

3.3.2等位基因频率

指处于Hardy-Weinberg平衡状态的调查群体中，某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因数目

的百分比。计算公式如下：

注：单个基因座上全部等位基因频率的总和应为1。

3.4法医学参数

可采用PowerMarker、GenAlex、PowerStats及STRAF等软件进行计算。

3.4.1杂合度heterozygosity,H

指调查群体中某遗传标记所有基因型中杂合子的占比。杂合度越高，说明该遗传标记的杂合性越大，在法医学个人识别中的应用价值越大。杂合度分为观察杂合度（observedheterozygosity,Hobs）和期望杂

合度（expectedheterozygosity,Hexp）。计算公式分别如下：

式中：N为调查群体中所有等位基因或单倍型的总数，n为等位