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遗传学表观遗传学

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•遗传学基本概念与原理

contents•表观遗传学概述与核心思想

•DNA甲基化与去甲基化过程

•组蛋白修饰与染色质重塑过程

目录•非编码RNA在表观遗传学中角色

•表观遗传学在医学领域应用前景

01

遗传学基本概念与原理

遗传学定义及研究领域

遗传学定义

研究生物遗传信息传递、表达和调控

的科学。

研究领域

包括基因结构、功能、表达调控，基

因突变、重组、进化，以及遗传与发

育、免疫、疾病等关系。

遗传物质基础：DNA与RNA

DNA

脱氧核糖核酸，生物体主要遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧

核糖组成。

RNA

核糖核酸，参与蛋白质合成过程，由碱基、磷酸和核糖组成。

遗传信息传递过程

DNA复制

在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA。

转录

以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。

翻译

以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体

上。

基因突变与基因型-表现型关系

基因突变基因型

基因结构发生改变，包括点突变、生物体细胞内的遗传物质组成。

插入、缺失等。

基因型与表现型关系表现型

基因型是表现型的内在基础，表生物体表现出来的性状或特征。

现型是基因型与环境共同作用的

结果。基因突变可导致基因型改

变，进而影响表现型。

02

表观遗传学概述与核心思想

表观遗传学定义及发展历程

表观遗传学定义

研究基因表达或细胞表现型的变化，在不改变DNA序列的情况下，通过可遗传

的方式传递给后代。

发展历程

从经典的遗传学理论到表观遗传学概念的提出，经历了对基因表达调控机制的

逐步深入认识。

表观遗传修饰类型及其作用机制

010203

DNA甲基化组蛋白修饰非编码RNA调控

通过添加甲基基团改变通过改变组蛋白的氨基酸通过非编码RNA与DNA、

DNA的化学性质