常见染色体报告的解读.ppt

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2025-01-18 发布于北京
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常见染色体报告的解读常见符号和简写术语：断裂，用于繁式命名体系∷断裂和重接，用于繁式命名体系del缺失der衍生染色体dic双着丝粒h异染色质次缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mar标记染色体mat来自母方染色体短臂pat来自父方染色体长臂环状染色体add额外的未知起源的物质随体stk随体柄;涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点01t易位02ter染色体末端常见的染色体多态性次缢痕的增加或减少：常见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。随体柄长度增加：stk+大随体：s+双随体：ss近端着丝粒染色体短臂缺失：例如46,XX,del(13)(qter→p10:)9号染色体臂间倒位？次缢痕的重复：1q、16q常见的染色体数目异常性染色体数目异常145,X47,XXX47,XXY47,XYY248,XXXX3常染色体数目异常447,XX,+2147,XY,+1347,XX,+18547,XX,+166三倍体69,XXX69,XXY7常见的染色体结构异常46,XY,add(12)(q13)46,XY,add(12)(pter→q13::?)未知起源的额外物质46,XX,del(5)(q13)46,XX,del(5)(pter→q13:)缺失46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)46,XX,der(1)(1qter→1p22::3q13→3qter)衍生染色体贰壹叁双着丝粒染色体45,XX,dic(13;15)(q22;q24)45,XX,dic(13;15)(13pter→13q22::15q24→15pter)重复46,XX,dup(1)(q22q25)插入46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)倒位46,XX,inv(3)(p13q21)