2025年结节性硬化症相关癫痫外科治疗专家共识(全文).pdfVIP

老当益壮，宁移白首之心；穷且益坚，不坠青云之志。——唐·王勃

结节性硬化症相关癫痫外科治疗专家共识（全文）

结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是一种常染色

体显性遗传性多器官受累疾病，1/2025·20250，致病基因是TSC

－1和TSC－2基因。TSC基因突变引起TSC－1/TSC－2复合体结构与

功能异常，对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammaliantargetof

rapamycin，mTOR）去抑制，从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成

增加，葡萄糖摄取与代谢异常，同时出现细胞定位和移行障碍。脑部主要

病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下

巨细胞星形细胞瘤（subependymalgiant－cellastrocytomas，SEGA），

神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，

以TSC相关性癫痫（TSC－relatedepilepsy，TRE）最为常见，发病率

占70％－90％，其中70％为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性癫

痫的重要治疗手段，但我国在TRE外科治疗方面尚缺乏操作性规范，为此

特制定本专家共识。

1.TSC的临床表现与诊断标准

根据受累部位、患者年龄不同，TSC可有不同表现，心脏横纹肌瘤多

见于胎儿，面部纤维血管瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤在学龄期后逐步出现。

99％的大脑皮质结节在出生时已形成，约30％患者在1岁以内以癫痫性

痉挛发作起病，其他患者以局灶性发作、强直、阵挛、全面强直－阵挛发

天行健，君子以自强不息。地势坤，君子以厚德载物。——《周易》

作或其他癫痫发作形式起病。突变基因不同对癫痫发作也有影响，TSC－2

基因突变患者多较TSC－1基因突变者症状严重。TSC－2基因突变患者

中，散发病例比家系病例症状严重；TSC家系病例中，子代较亲代症状重。

TRE的诊断需要明确癫痫诊断和TSC诊断。根据国际TSC共识小组

诊断标准，包括11项主要表现：色素脱失斑（≥3处，直径≥5mm）、

面部血管纤维瘤（≥3处）或头部纤维斑块、指（趾）甲下纤维瘤（≥2处）、

鲨鱼皮样斑、多发性视网膜错构瘤、脑皮质结节或白质放射状移行线、室

管膜下钙化灶、SEGA、心脏横纹肌瘤、淋巴血管肌瘤病（如血管平滑肌

脂肪瘤同时存在，则合并为1项主要表现）和血管平滑肌脂肪瘤（≥2处）；

6项次要表现有：“斑斓”皮损牙釉、质点状凹陷（＞3处）、口内纤维瘤（≥

2处）、视网膜色素脱失斑、多发性肾囊肿和非肾性错构瘤等。TSC确定

诊断：至少2项主要表现，或1项主要表现+2项次要表现；可能诊断：1

项主要表现，或2项次要表现。致病性TSC基因突变（已报道致病突变或

证实影响TSC－1/TSC－2复合体功能的突变）可作为独立诊断标准。

2.TRE的药物与饮食治疗

2.1mTOR抑制剂

先天下之忧而忧，后天下之乐而乐。——范仲淹

mTOR抑制剂是对TRE的病因治疗。依维莫司已批准用于临床，对

40％－80％的TRE有效。雷帕霉素对TRE有效率达70％。此类药物对合

并SEGA或肾血管平滑肌脂肪瘤者应当优先应用，但应用时机与时程尚不

明确。

2.2抗癫痫药物

TRE中婴